Chimerism and multiple numerical chromosome imbalances in a spontaneously aborted fetus

Chimerism and multiple numerical chromosome imbalances in a spontaneously aborted fetus

Vorsanova, S.G. ; Iourov, I.Y. ; Demidova, I.A. ; Kirillova, E.A. ; Soloviev, I.V. ; Yurov, Y.B.

Тема: Оригинальные работы

URI: http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/82073

Посилання: Chimerism and multiple numerical chromosome imbalances in a spontaneously aborted fetus / S.G. Vorsanova, I.Y. Iourov, I.A. Demidova, E.A. Kirillova, I.V. Soloviev, Y.B. Yurov // Цитология и генетика. — 2006. — Т. 40, № 5. — С. 28-30. — Бібліогр.: 7 назв. — англ.

Підтримка: Представлен анализ случая химеризма и сочетанной хромосомной аномалии с участием хромосом 21, X и Y в клетках спонтанного абортуса. Исходя из данных литературы, можно сделать вывод о том, что случаи химеризма у спонтанных абортусов ранее не описывались. Применение метода интерфазной флюоресцентной гибридизации in situ (FISH) с использованием центромерных и сайтспецифических ДНК проб позволило идентифицировать трисомию хромосомы X в 92 клетках (23 %), тетрасомию хромосомы X в 100 клетках (25 %), пентасомию хромосомы X в 40 клетках (10 %), XXY – в 36 клетках (9 %), XXXXXXYY – в 12 клетках (3 %), XXXXXYYYYY – в 8 клетках (2 %), трисомию хромосомы 21 при нормальном женском кариотипе в 40 клетках (10 %), нормальный женский кариотип в 72 клетках (18 %) из 400 проанализированных клеток. Молекулярно-цитогенетические исследования хромосомного набора показывают, что частота химеризма среди спонтанных абортусов составляет, скорее всего, не менее 1:400. Обсуждаются также сложности определения химеризма в клетках спонтанных абортусов.

Дата: 2006

Завантажень: 337

Chimerism and multiple numerical chromosome imbalances in a spontaneously aborted fetus

Анотація:

We report on a case of chimerism and multiple abnormalities of chromosomes 21, X and Y in spontaneous abortion specimen. To the best our knowledge the present case is the first documented chimera in a spontaneously aborted fetus. The application of interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) using chromosome enumeration and site-specific DNA probes showed trisomy X in 92 nuclei (23 %), tetrasomy X in 100 nuclei (25 %), pentasomy of chromosome X in 40 nuclei (10 %), XXY in 36 nuclei (9 %), XXXXXXYY in 12 nuclei (3 %), XXXXXYYYYY in 8 nuclei (2 %), trisomy 21 and female chromosome complement in 40 nuclei (10 %), normal female chromosome complement in 72 nuclei (18 %) out of 400 nuclei scored. Our experience indicates that the frequency of chimerism coupled with multiple chromosome abnormalities should be no less than 1 : 400 among spontaneous abortions. The difficulties of chimerism identification in fetal tissues are discussed.

Показати повний запис статті