Представлено результати молекулярно-генетичного дослідження мікроделецій Y-хромосоми у чоловіків із порушеннями сперматогенезу та у пацієнтів із крипторхізмом. Досліджено регіони AZFa, AZFb, AZFc із використанням ДНК-аналізу у STS-локусах - sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255 і гена SRY. Мікроделеції Y-хромосоми виявлено у 13,3 % обстежених інфертильних чоловіків із порушеними показниками спермограм, що свідчить про значну інформативність даного дослідження. Частота генетичних (цито- та молекулярно-генетичних) порушень у хлопчиків із ізольованим крипторхізмом склала 4 %, що вимагає подальшого вивчення генетичних передумов крипторхізму. Налагодження й оптимізація молекулярно-генетичного дослідження мікроделецій Y-хромосоми має велике значення для практичної медицини.
Представлены результаты молекулярно-генетического исследования микроделеций Y-хромосомы у мужчин с нарушениями сперматогенеза и у пациентов с крипторхизмом. Проведено исследование регионов AZFa, AZFb, AZFc с использованием ДНК-анализа в STS локусах – sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255 и гена SRY. Микроделеции Y-хромосомы выявлены у 13,3 % обследованных инфертильных мужчин с нарушенными показателями спермограмм, что указывает на значительную информативность настоящего исследования. Частота генетических (цито- и молекулярно-генетических) нарушений у мальчиков с изолированным крипторхизмом составляла 4 %, что требует дальнейшего изучения генетических предпосылок крипторхизма.
The results of molecular-genetic study of Y-chromosome microdeletions in men with spermatogenesis failure and in patients with cryptorchism are presented. The molecular-genetic studies of regions AZFa, AZFb, AZFc in STS loci – sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255 and SRY gene have been performed. Y-chromosome microdeletions were detected in 13,3 % infertile men with spermogram failure. The frequency of genetic (cyto- and molecular) abnormalities among boys with isolated cryptorchism was 4 %. The results show the necessity of additional study of genetic factors of cryptorchism development.
