Анализ мутаций H626R, A546T, T538R гена TGFBI у больных с решетчатой дистрофией стромы роговицы из Украины

Анализ мутаций H626R, A546T, T538R гена TGFBI у больных с решетчатой дистрофией стромы роговицы из Украины

Пампуха, В.Н. ; Дрожжина, Г.И. ; Лившиц, Л.А.

Інші назви: Analysis of H626R, A546T, T538R mutations of the TGFBI gene in patients with lattice corneal dystrophies from Ukraine

Тема: Оригинальные работы

УДК: 575.11:577.21:576.31:617.713–007.17–02

URI: http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/66606

Посилання: Анализ мутаций H626R, A546T, T538R гена TGFBI у больных с решетчатой дистрофией стромы роговицы из Украины / В.Н. Пампуха, Г.И. Дрожжина, Л.А. Лившиц // Цитология и генетика. — 2007. — Т. 41, № 6. — С. 56-61. — Бібліогр.: 30 назв. — рос.

Дата: 2007

Завантажень: 547

Анализ мутаций H626R, A546T, T538R гена TGFBI у больных с решетчатой дистрофией стромы роговицы из Украины

Анотація:

Проведен анализ мутаций H626R (экзон 14), A546T, T538R (экзон 12) гена TGFBI с использованием метода полимеразной цепной реакции с последующей рестрикцией у 52 индивидов из 22 неродственных семей с клиническим диагнозом разных типов решетчатой дистрофии роговицы.

Проведено аналіз мутацій H626R (екзон 14), A546T, T538R (екзон 12) гена TGFBI з використанням методу полімеразної ланцюгової реакції з наступною рестрикцією у 52 осіб з 22 неспоріднених родин з клінічним діагнозом різних типів гратчастої дистрофії.

In our study H626R (exon 14), A546T, T538R (exon 12) mutations of the TGFBI gene were analyzed using polymerase chain reaction followed by restriction digestion in 52 individuals from 22 unrelated families with different forms of lattice corneal dystrophy.

Показати повний запис статті