Повышение эффективности пренатальной диагностики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний плода

Abstract

Під нашим спостереженням перебувало 152 жінки, якi народили дітей з вродженими вадами розвитку (ВВР) та спадковими захворюваннями (СЗ) плоду. Для підвищення ефективності виявлення ВВР та СЗ плоду необхідно збільшити відсоток охоплення ультразвуковим (УЗ) дослідженням, підвищувати кваліфікацію лікарів УЗ діагностики, впроваджувати масовий біохімічний скринінг з використанням декількох біохімічних маркерів. При виявленні двох і більше ознак хромосомної патології направляти вагітну на інвазивну пренатальну діагностику.

We observed 152 women, given birth to children with congenital malformations (CM) and hereditary diseases (HD). For increasing the efficiency of detection CM and HD is necessary to increase the coverage percentage of ultrasound (US) research, to improve doctors’ professional qualification, to introduce a mass of biochemical screening using several biochemical markers. If two or more signs of chromosomal abnormalities are identified, the pregnant woman will be directed to invasive prenatal diagnostics.