Нові методики аналізу мутацій у деяких екзонах генів PAG та CFTR людини з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу

Abstract

Розроблено діагностичні методики для детекції мутантних варіантів деяких екзонів генів РАН (фенілкетонурія) та CFTR (муковісцидоз) методом денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу (DGGE). Показано високу ефективність методу для використання у програмах скринінгу цих тяжких спадкових захворювань серед населення України.

Разработаны диагностические методики для детекции мутантных вариантов некоторых экзонов генов РАН (фенилкетонурия) и CFTR (муковисцидоз) методом денатурирующего градиентного гель-электрофореза (DGGE). Показана высокая эффективность метода для применения в программах скрининга этих тяжелых наследственных заболеваний среди населения Украины.

Diagnostic methods for mutant variants detection of some exons in PAH gene (phenylketonuria) and CFTR gene (cystic fibrosis) using denaturing gradient gel-electrophoresis (DGGE) were developed. High effectiveness method for the application in the screening programs of these severe hereditary diseases among the population of Ukraine was shown.