Роль імуногенетичних маркерів у реалізації схильності до генетично обумовленої патології

Abstract

З огляду на те, що імунологічна індивідуальність організму і відповідно схильність до того чи іншого захворювання обумовлені функцією головного комплексу гістосумісності (МИС), вивчали особливості розподілу алелів гена DQA1 МНС у батьків дітей з хворобою Дауна та в сім'ях дітей з муковісцидозом (MB). Отримані результати дають підставу припустити, що одним із можливих факторів ризику народження анеуплоїдного потомства є аутоімунний тиреоїдит, а клінічні прояви у вигляді панкреатитів при MB з наявною мажорною delF508-мутацією можуть бути в якійсь мірі обумовлені посиленою експресією алеля 0501 гена DQA1 МИС, який відповідає за схильність до аутоімунних процесів і, особливо, цукрового діабету типу 1.

Основываясь на том, что иммунологическая индивидуаль­ность организма и соответственно склонность к тому или иному заболеванию обусловлены функцией главного комплекса гистосовместимости (МНС), изучали особенности распределения алеллей гена DQA1 у родителей детей с болезнью Дауна и в семьях детей с муковисцидозом (MB). Полученные резуль­таты дают основание предположить, что одним из возмож­ных факторов риска рождения анеуплоидного потомства яв­ляется аутоиммунный тиреоидит, а клинические проявления в виде панкреатитов при MB с наличием мажорной delF508-мyтации могут быть какой-то мерой обусловлены усиленной экспрессией алеля 0501 гена DQA1 МНС, ответственного за склонность к аутоиммунным процессам и, особенно, к сахар­ному диабету типа I.

Pecularities of the major histocompatibility complex (MHC) DQA1-allele distribution in the parents of children with Down's syndrom and/or cystic fibrosis have been studied considering that both immunological status of organism and its susceptibility to a specific disease are determined by the MHC function. The data obrained allow to regard autoimmune thyroiditis as a potential risk factor for the aneuploidic posterity. They also predict that elevated expression of the major histocompatibility class II DQAl0501-allele, responsible for the susceptibility to autoimmune processes, especially for diabetes type I, may cause the cystic fibrosis manifestation of pancreatitis in the patients with major delF508-mutation.