Молекулярно-генетичний аналіз мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази в Україні

Abstract

Наведено результати молекулярно-генетичного аналізу мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази серед хворих на фенілкетонурію, членів їхніх родин та здорових індивідів (усього 445 осіб). Показано, що частота мажорної мутації R408W складає 57,3 %. Ідентифіковано вісім алельних варіантів STR-поліморфізму та 24 варіанти STR/VNTR мінігаплотипів. Показано достовірну нерівновагу у зчепленні між мутацією R408W та алелем 238 п. н. STR-поліморфізму

445 persons (including 93 PKU patients) diagnosed in Ukraine neonatal screening program, 190 members of their families and 162 persons without PKU history in their families were examined for five mutations: R408W, R158Q, Y414C, IvslOnt546, Ivs12ntI. The most common mutation observed in the Ukrainian population is R408W (57,3 %). The allelic variations of the STR-polymorphism were analysed. 9 allelic variants of the STR-polymorphism and 24 STR/VNTR minihaplotypes were identified. The lack of equilibrium in the linkage between the mutation R408W and STR-allele 238 bp was found.

Приведены результаты молекулярно-генетического анализа мутаций и минигаплотипов гена фенилаланингидроксилазы среди больных фенилкетонурией, членов их семей и здоровых индивидов (всего 445 человек). Установлено, что частота мажорной мутации R408W составляет 57,3 %. Идентифици­рованы восемь аллельных вариантов STR-полиморфизма и 24 варианта STR/VNTR минигаплотипов. Показано достоверное неравновесие по сцеплению между мутацией R408W и аллелем 238 п н. STR-полиморфизма.