Разработаны методы ДНК-анализа мутации 769G®A гена INHα1 и полиморфизма CGG-повторов гена FMR1 для создания тест-систем по диагностике генетически обусловленных форм преждевременного истощения яичников. Установлено, что частота мутации 769G®A в популяции женщин Украины по предварительным расчетам составляет 5,6 %. По результатам анализа аллельного полиморфизма количества СGG-повторов гена FMR1 в группе женщин-доноров яйцеклеток (215 индивидов) выявлено 5 индивидов, которые имели количество СGG-повторов, привышающее норму (42 копии). Таким образом, частота индивидов с аллелями высокого риска премутации в гене FMR1 составляет 2,3 %. Результаты нашего исследования свидетельствуют об актуальности генетического тестирования мутаций генов INHα1 и FMR1 у всех женщин репродуктивного возраста с целью прогноза преждевременного истощения яичников и предотвращения рождения детей, больных синдромом ломкой Х-хромосомы.
Мethods of DNA-analysis of 769G®A mutations in INHα1 gene and CGG-repeat polymorphism in FMR1 gene have been developed for creating test-systems for genetically caused forms of premature ovarian failure (POF) diagnostics. The frequency of 769G®A mutation among women population in Ukraine was established and by preliminary calculations makes up 5,6 %. Results of analysis of CGG – epeat numbers in FMR1 gene in a group of 215 women (oocyte donors) revealed five persons with CGG-repeat numbers, that exceeds the normal one (42 copies). Thus the frequency of persons with allels with high risk of premutation in FMR1 gene is 2,3 %. The results of our research confirm the actuality of genetic tests of mutations in INHα1 and FMR1 genes among the women of reproductive age with the purpose of POF prognosis and prevention the birth of children with fragile X syndrome.
