Проведено генеалогічний аналіз сімей 170 пацієнтів із колоректаль-
ним раком (КРР). 52 (30,1%) мали спадкову форму КРР; із них у 40 осіб встановлено відповідність Амстердамським критеріям (1–3) та деяким критеріям
рекомендацій ICG HNPCC Bethesda щодо діагностики синдрому Лінча (СЛ). У
пробандів із підозрою на CЛ виявлено підвищену схильність до утворення первинно-множинних злоякісних пухлин, а також достовірно менший вік маніфестації
КРР (< 50 років). Відповідність 3 Амстердамським критеріям діагностики (АКД)
спостерігали у 4 (2,4%) сім’ях, 2 АКД — у 14 (8,2%), 1 АКД — у 22 (12,9%).
Найбільша кількість хворих зі злоякісними новоутвореннями в межах однієї сім’ї
в 3 поколіннях становила 12, з яких у 8 був КРР. Серед родичів пробандів із СЛ
поряд із КРР найчастіше спостерігали інші новоутворення шлунково-кишкового тракту. Співвідношення сімей із CЛ I і II було 1:1. Відповідність результатів
клініко-генеалогічного обстеження АКД та критеріям Bethesda повинно бути
основою для поглибленої генетичної діагностики пацієнтів, виявлення групи ризику та створення бази даних сімей із СЛ. Ключові слова: колоректальний
рак, синдром Лінча, первинно-
множинні злоякісні пухлини,
генеалогічний аналіз, родовід.
The genealogical and medical cards analysis
of 170 patients with colorectal cancer (CRC) was carried
out. The hereditary form of the disease had 52 (30.1%)
proband with cancer, from them forty persons with suspicion
of Lynch syndrome satisfied from 1 to 3 the Amsterdam
criteria for hereditary non-polyposis colorectal cancer
(HNPCC) and some additional Bethesda Guidelines.
These probands had increased incidence of primary multiple
malignancies compared with sporadic form and significantly
lower age of CRC manifestation (< 50 years). Combinations
of 3 or more Amsterdam criteria for HNPCC were
observed in 4 (2.4%) families. The biggest quantity of the
patients with malignancies from one family was 12 persons
in 3 generations, and 8 of these patients had CRC. Other
cancers of gastrointestinal tract are also common in probands
with Lynch syndrome along with CRC. These data
should form the basis for the direction of the patients to the
genetic diagnostics, and for the selection of group of high
risk of this disease, and for the formation of the Lynch syndrome
family clinical and genetic database.
Key Words: colorectal cancer, Lynch syndrome,
multiple malignancies, genealogic analysis,
pedigree.
