Частота мутаций генов «тромбофилических состояний» в Узбекистане

Abstract

У больных с тромбозом глубоких вен нижних конечностей (ТГВНК) и у здоровых доноров узбекской национальности исследована частота встречаемости мутации ряда генетических маркеров - гена фактора V (G1691A), гена фактора II свертывания крови (G20210A) и гена метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР) (C677T). Установлено, что распространенность мутантных аллелей среди больных в Узбекистане составляет для FV Leiden - 12,9 %, протромбина - 4 %, МТГФР - 47,8 %. Самую высокую экспрессивность в возникновении ТГВНК у больных имеет мутантный аллель C677T гена МТГФР (47,8 %). Отмечено, что у женщин с ТГВНК указанная мутация гена МТГФР встречается значительно чаще, чем у мужчин. В узбекской популяции мутация G20210A гена протромбина встречается реже. Изучены пенетрантности и оценена роль упомянутых мутаций в возникновении ТГВНК.

У хворих тромбозом глибоких вен нижніх кінцівок (ТГВНК) та у здорових донорів узбецької національності досліджено частоту зустрічальності мутації ряду генетичних маркерів – гена фактора V (G1691A), гена фактора II згортання крові (G20210A) та гена метилентетрагідрофолатредуктази (МТГФР) (С677Т). Встановлено, що розповсюдженість мутантних алелів серед хворих в Узбекистані складає: для FV Leiden – 12,9 %, протромбіна – 4 %, МТГФР – 47,8 %. Найвища експресивність в виникненні ТГВНК у хворих має мутантний алель – С677Т гена МТГФР (47,8 %). Зазначено, що в жінок з ТГВНК вказана мутація гена МТГФР зустрічається значно частіше, ніж у чоловіків. В узбецькій популяції мутація G20210A гена протромбіна зустрічається рідше. Вивчено пенетрантність і оцінено роль вказаних мутацій у виникненні тромбоза глибоких вен нижніх кінцівок.

The prevalence of mutations of the genes of the coagulation factor V (G1691A), the coagulation factor II (G20210A), and of MTHFR (С677Т) was investigated in patients with deep vein thrombosis of lower extremities (DVT) and healthy people of Uzbek nationality. The following prevalence of the mutant alleles among patients in Uzbekistan was revealed: for factor V Leiden – 12,9 %, prothrombin – 4 %, MTHFR – 47,8 %. The mutant allele of С677Т gene (47,8 %) was highly expressed in patients with DVT. It was revealed that the mutation of MTHFR gene was more common among female patients with DVT than in male patients with DVT. In Uzbek population the mutation G20210A of the prothrombin gene was detected rarely than the mutations of MTHFR and factor Leiden. The penetrance and the role of these mutations in the development of the thrombosis of deep veins were studied.