Комплексні цитогенетичні аномалії при хронічній мієлоїдній лейкемії: опис випадку

Abstract

Описано випадок множинних хромосомних аберацій у пацієнта в фазі акселерації ХМЛ. Цитогенетичне та молекулярно-цитогенетичне дослідження дозволили встановити наявність t(9;22)(q34;q11) та ідентифікувати додаткові аномалії t(1;2)(p36;p21), del(6)(q21), +del (8)(q22), del(18)(q21), +der(22), частина з яких не характерна для цієї патології. Розглядається кореляція отриманих результатів з літературними даними, обговорюється імовірний зв’язок виявлених змін з попередньо отриманим лікуванням та можливий вплив цих змін на прогресування ХМЛ.

Описан случай множественных хромосомных аберраций у пациента в фазе акселерации ХМЛ. Цитогенетическое и молекулярно-цитогенетическое исследование позволили установить наличие t(9;22)(q34;q11) и идентифицировать дополнительные аномалии t(1;2) (p36;p21), del(6)(q21), +del(8)(q22), del(18)(q21), +der (22), часть из которых не характерна для этой патологии. Рассматривается корреляция полученных результатов с литературными данными, обсуждается вероятная связь выявленных изменений с предварительно полученным лечением и возможное влияние этих изменений на прогрессирование ХМЛ.

In this article is presented a case of multiple chromosomal aberrations in a patient with CML accelerated phase. Cytogenetic and molecular cytogenetic studies allowed us to determine the presence of t(9;22)(q34;q11) and to identify additional abnormalities such as t(1;2)(p36;p21), del (6)(q21), +del(8)(q22), del(18)(q21), +der (22), some of which are not typical for this kind of neoplasia. This case is compared with publications of the same cases. Our data suggested that detected changes can be correlated with previous treatment regimens and the influence of these changes on progression of disease is discussed.