Особливості спектра цитогенетичних змін при різних варіантах мієлодиспластичного синдрому

Abstract

Проведено цитогенетичне дослідження аспірату кісткового мозку 32 пацієнтам з різними варіантами мієлодиспластичного синдрому із восьми різних областей України. Домінуючими в спектрі порушень каріотипу були делеції хромосом. Найбільшу кількість хромосомних аномалій виявлено при рефрактерній анемії з надлишком бластів (66,6 % випадків). Комплексні хромосомні перебудови із залученням трьох чи більше хромосом складали 27 % серед всіх досліджених нами порушень каріотипу. З 11 пацієнтів, що мали аномальний каріотип, трансформацію мієлодиспластичного синдрому в гостру мієлоїдну лейкемію виявлено в 5 (45,4 %) випадках. Явище фрагментації хромосом ми розглядаємо як цитогенетичне підтвердження підвищеного рівня апоптозу в кістковому мозку пацієнтів з мієлодиспластичним синдромом. Ризик трансформації мієлодиспластичного синдрому у гостру мієлоїдну лейкемію встановлено на підставі використання нової міжнародної програми бальної системи – IPSS.

Проведено цитогенетическое исследование аспирата костного мозга 32 пациентам с разными вариантами миелодиспластического синдрома из восьми областей Украины. Доминирующими в спектре нарушений кариотипа были делеции хромосом. Наибольшее количество хромосомных аномалий выявлено при рефрактерной анемии с излишеством бластов (66,6 % случаев). Среди всех выявленных нами нарушений кариотипа 27 % составляли комплексные хромосомные перестройки с вовлечением трех хромосом и более. Из 11 пациентов с аномальным кариотипом трансформацию миелодиспластического синдрома в острую миелоидную лейкемию выявили в 5 (45,4 %) случаях. Явление фрагментации хромосом мы рассматриваем как цитогенетическое подтвердждение повышенного уровня апоптоза в костном мозге пациентов с миелодиспластическим синдромом. Риск трансформации миелодиспластического синдрома в острую миелоидную лейкемию установлен в результате использования новой международной программы балльной системы – IPSS.

We carried out the cytogenetic investigation of bone marrow aspirate from 32 patients with different types of MDS. The patients were from 8 regions of Ukraine. 11 patients had abnormal karyotype, and the transformation to AML were observed in 5 of them (45.5 %). 27 % of all patients had chromosomal changes with 3 or more chromosomes involved. The highest percentage of the patients with chromosomal anomalies (66.7 %) was in cases of RAEB. Chromosome deletions were the most frequently detected karyotype abnormalities. We consider the phenomenon of chromosome fragmentation as the cytogenetic approval of the increased level of apoptosis in patients with MDS. The risk of the transformation to AML was measured using new international score system IPSS.