Наукова електронна бібліотека
періодичних видань НАН України

Перегляд Цитология и генетика за автором "Недобой, А.М."

Репозиторій DSpace/Manakin

Перегляд Цитология и генетика за автором "Недобой, А.М."

Сортувати за: Порядок: Результатів:

  • Визначення частоти мажорних мутацій в гені GBA у пацієнтів з хворобою Гоше в Україні 
    Горовенко, Н.Г.; Ольхович, Н.В.; Недобой, А.М.; Пічкур, Н.О. (Цитология и генетика, 2007)
    Проведено молекулярно-генетичне обстеження у 27 пацієнтів з хворобою Гоше із 26 родин. Досліджено мажорні мутації в гені GBA – N370S, L444P та 84GG. Сумарна частка мажорних мутацій склала майже 58 % , частка алелів, що ...
  • Можливість підвищення точності біохімічної діагностики хвороби Гоше 
    Горовенко, Н.Г.; Дроздова, В.Д.; Недобой, А.М.; Ольхович, Н.В.; Пічкур, Н.О.; Циганкова, М.А.; Радзіховська, О.В. (Цитология и генетика, 2006)
    Для окончательного подтверждения диагноза болезнь Гоше предлагается исследование хитотриозидазной активності. Из 25 пациентов, которым предварительно был поставлен диагноз «болезнь Гоше» путем определения этого показателя, ...

Пошук


Розширений пошук

Перегляд

Мій обліковий запис