Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях

dc.contributor.author	Батурина, О.А.
dc.contributor.author	Тупикин, А.Е.
dc.contributor.author	Бондарь, А.А.
dc.contributor.author	Морозов, И.В.
dc.date.accessioned	2021-02-16T19:06:03Z
dc.date.available	2021-02-16T19:06:03Z
dc.date.issued	2013
dc.identifier.citation	Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях / О.А. Батурина, А.Е. Тупикин, А.А. Бондарь, И.В. Морозов // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2013. — Т. 13. — С. 287-291. — Бібліогр.: 18 назв. — рос.	uk_UA
dc.identifier.issn	2219-3782
dc.identifier.uri	http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/177792
dc.description.abstract	Aims. The study summarizes the diversity of PKU-associated mutations of phenylalanine hydroxylase (PAH) gene in PKU patients from Kemerovo and Novosibirsk region. Methods. To reveal the PAH gene mutations, the researchers applied amplification of DNA fragments covering gene exons with subsequent sequencing of the amplification products. Results. The study has revealed both well-known mutations (R158Q, R252W, R261Q, P281L, IVS10–11G>A, R408W, IVS12+1G>A) and some rare (IVS2+5G>A, R155H, Y168H, W187R, E221_D222>Efs, A342T, Y386C, and IVS11+1G>C). Conclusions. We show here that mixed ethnic populations demonstrate a wider PKU allele diversity in comparison withCentral Russia. Key words: phenylketonuria; PAH, mutation.	uk_UA
dc.language.iso	ru	uk_UA
dc.publisher	Інститут молекулярної біології і генетики НАН України	uk_UA
dc.relation.ispartof	Фактори експериментальної еволюції організмів
dc.subject	Генетика людини та медична генетика	uk_UA
dc.title	Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях	uk_UA
dc.title.alternative	A comparative analysis of gene mutations phenylalanine hydroxylase (PAH) in Novosibirsk and Kemerovo regions	uk_UA
dc.type	Article	uk_UA
dc.status	published earlier	uk_UA