Наукова електронна бібліотека
періодичних видань НАН України

Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії

Репозиторій DSpace/Manakin

Показати простий запис статті

dc.contributor.author Дмитрук, І.М.
dc.contributor.author Макух, Г.В.
dc.contributor.author Тиркус, М.Я.
dc.contributor.author Шуварська, В.І.
dc.contributor.author Маркевич, Н.В.
dc.contributor.author Лялюк, О.В.
dc.date.accessioned 2021-02-15T15:19:53Z
dc.date.available 2021-02-15T15:19:53Z
dc.date.issued 2015
dc.identifier.citation Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії / І.М. Дмитрук, Г.В. Макух, М.Я. Тиркус, В.І. Шуварська, Н.В. Маркевич, О.В. Лялюк // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2015. — Т. 16. — С. 197-200. — Бібліогр.: 11 назв. — укр. uk_UA
dc.identifier.issn 2219-3782
dc.identifier.uri http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/177403
dc.description.abstract Aims. The differential diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia in Ukraine is based on the typical clinical and radiologic features that limits accurate diagnosis and leads to many false-positive diagnoses when checked against a complete mutation search of the FGFR3 gene. Thereby, we outline the necessity of implementation molecular-genetic test of FGFR3 gene mutations. The implementation is necessary to carry out differential and prenatal diagnostic of achondroplasia and hypochondroplasia among Ukrainian population. Methods. The study included 62 patients with clinical things of achondroplasia or hypochondroplasia and 99 relatives including sibs and parents. The molecular-genetic analysis was performed by PCR (Polymerase Chain Reaction) and RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) analysis. We optimized the time and temperature conditions and chose specifi c primers for revealing the c.1138G > A, c.1138G > C and p.Asn540Lys mutations of FGFR3 gene. Results. Mutation c.1138G > A was found at 21 (34 %) individuals aged from 5 months to 40 years old with obvious phenotypical features of achondroplasia of which 25 cases was sporadic. Additionally the mutation c.1138G > C was detected at 3 (5 %) probands. Major p.Asn540Lys mutation of the FGFR3 receptor was identifi ed at 3 (5 %) probands which causes hypochondroplasia. Conclusions. We concluded that 93 % of mutations were sporadic because no mutations were found at relatives; meanwhile we found 2 (2 %) inheritable c.1138G > A and c.1138G > C mutations at both mother and son. Due to conducting of molecular-genetic diagnostics of FGFR3 mutations c.1138G > A, c.1138G > C and p.Asn540Lys diagnosis achondroplasia and hypochondroplasia were confi rmed at 27 (44 %) observed patients and extensive gene analysis are required for the other patients to search for rare FGFR3 rearrangements. Keywords: hypochondroplasia, achondroplasia, mutation, molecular-genetic diagnostics. uk_UA
dc.language.iso uk uk_UA
dc.publisher Інститут молекулярної біології і генетики НАН України uk_UA
dc.relation.ispartof Фактори експериментальної еволюції організмів
dc.subject Генетика людини та медична генетика uk_UA
dc.title Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії uk_UA
dc.title.alternative Molecular genetic testing of FGFR3 gene mutation in the differential diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia uk_UA
dc.type Article uk_UA
dc.status published earlier uk_UA
dc.identifier.udc 616.71-007.157-07:575.224.2

Файли у цій статті

Ця стаття з'являється у наступних колекціях

Показати простий запис статті


Розширений пошук


Мій обліковий запис