Проаналізовані 7 випадків мозаїцизму встановлених під час цитогенетичного аналізу 460
культур амніоцитів. У 3-х культурах зафіксований мозаїцизм по статевим хромосомам, у
двох – мозаїцизм по маркерній хромосомі, у решті – делеції та інверсія аутосом. У
більшості висвітлених випадків основним показом до проведення інвазивної пренатальної
діагностики були зміни біохімічних маркерів 1-го та/або 2-го триместру в сироватці крові
вагітної. Окрім того, у 4- х культурах занотовані поодинокі колонії з відмінним від
основного каріотипом. Наголошується необхідність проведення каріотипування декількох
тканин плода або народженої дитини з метою підтвердження істинного чи обмеженого
мозаїцизму.
Проанализированы 7 случаев мозаицизма, установленных при цитогенетическом анализе
460 культур амниоцитов. В 3-х культурах зафиксирован мозаицизм по половым
хромосомам, у двух – мозаицизм по маркерной хромосоме, у остальных – делеции и
инверсия аутосом. Главным показанием для проведения инвазивной пренатальной
диагностики в большинстве приведенных случаев были отклонения результатов
биохимических маркеров 1-го и/или 2-го триместра в сыворотке крови беременной. Кроме
того, в 4-х культурах отмечены единичные колонии с набором хромосом, отличающимся
от основного. Указывается на необходимость проведения кариотипирования разных
тканей плода или рожденного ребенка с целью подтверждения истинного либо
ограниченного мозаицизма.
Out of 460 amniocyte cultures, 7 cases of mosaicism were detected and cytogenetically
analyzed. In 3 cultures sex chromosome mosaicism was detected, in 2 cultures – marker
chromosome mosaicism, in remaining 2 cultures – deletions and inversions of autosomes. In
most of the presented cases, main stimuli for performing invasive prenatal diagnostics were
changes in biochemical markers of the blood serum of pregnant women in their 1-st and/or 2-nd
trimester. In addition, individual colonies with a phenotype deviant form the main cell phenotype
were detected in 4 cultures. Stress is laid on the strong need for performing karyotyping of
several tissues from fetus or from the born child in order to confirm a true or tissue-limited
mosaicism.
