Аналіз мутацій С282Y та H63D гена спадкового гемохроматозу HFE серед населення України та хворих з гліальними пухлинами мозку

Abstract

Досліджено розповсюдженість мутацій C282Y і H63D гена спадкового гемохроматозу HFE серед населення різних регіонів України та хворих з гліальними пухлинами мозку. Виявлено, що частота поширення мутації C282Y в популяції України складає 2,5 %, у тому числі в східному регіоні – 2,9 %, центральному – 2,0 %, західному – 2,5%,у популяції кримських татар – 1 %. Частота поширення мутації H63D в Україні складає 17 %. Серед 86 хворих з пухлинами мозку різної етіології спостерігається тенденція до зниження кількості гетерозигот з мутацією H63D.

Исследована распространенность мутаций C282Y и H63D гена наследственного гемохроматоза HFE среди населения различных регионов Украины и среди больных с опухолями мозга. Установлено, что частота встречаемости мутации C282Y в общей популяции Украины составляет 2,5 %, в том числе в восточном регионе – 2,9 %, центральном – 2,0 %, запад­ном – 2,5 %, в популяции крымских татар – 1 %. Частота распространенности мутации H63D в Украине составляет 17 %. Среди 86 больных с опухолями мозга различной этиологии отмечена тенденция к снижению уровня встречаемости гете­розигот с мутацией H63D.

The research deals with the spreading of C282Y and H63D mutations of hereditary chromatosis gene HFE among the inhabitants of various regions of Ukraine as compared to the people with brain tumors. It was found that t he frequency of C282Y mutation is 2.5 % within the whole population of Ukraine whereas it is 2.9 % for the eastern regions, 2 % for the central regions, 2.5 % for the western regions, and 1 % as for the Crimean Tatar population. The frequency of H63D mutation within the whole population is 17 %. As for the people suffering from brain tumors (86 patients investigated) a tendency of decreasing H63D-mutated heterozygotes has been shown.