Полиморфизм рЕRT-локуca гена дистрофина в семьях с высоким риском мышечной дистрофии Дюшенна и среди здоровых женщин Украины

Abstract

Анализ полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПДРФ) в полиморфных системах pERT87-8-BamHI, pERT87-8-XmnI, pERT87-15-TaqI гена дистрофина проведен в 28 семьях с высоким риском мышечной дистрофии Дюшенна. Системы оказались диагностически информативными для 26 семей. Получены данные по распределению ПДРД-генотипов среди 97 здоровых женщин Украины. Обсуждается необходимость анализа внутригенных и фланкирующих ПДРФ- маркеров для эффективной диагностики мышечной дистрофии Дюшенна в Украине.

Аналіз поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів (ПДРФ) у поліморфних системах pERT87-8-BamHI, pERT87-8-XmnI, pERT87-15-TaqI гена дистрофина проведено в 28 сім'ях з високим ризиком м'язової дистрофії Дюшенна. Системи виявилися діагностично інформативними для 26 сімей. Отримано дані щодо розподілу ПДРД-Генотипів серед 97 здорових жінок України. Обговорюється необхідність аналізу внутрігенних і фланкуючих ПДРФ- маркерів для ефективної діагностики м'язової дистрофії Дюшенна в Україні.

RELP-analysis in polymorphic systems pERT87-8-BamH1, pERT87-8-XmnI, pERT87-15-Taq1 of dystrophin gene performed in 28 families with high risk of muscular Duchenne dystrophy. This systems were diagnostically informatived for 26 families. The distribution of RELP-genotypes of pERT locus was found for 97 healthy women from Ukraine. The necessity of analysis of intragenic and Flanking markers RFLP for effective diagnosis of muscular Duchenne dystrophy is discussed in this report.