Study on occurrence of the IVS8-5T allele of the CFTR gene in Ukrainian males with spermatogenesis failure

Abstract

Aim. To study the IVS8-5T allele of the CFTR gene and it is involvement in spermatogenesis failure in men with azoospermia and oligozoospermia. Methods. The IVS8-nT polymorphism was analyzed by PCR followed by «A.L.F.-express» fragment analysis in the infertile men group, consisting of 113 azoospermic and 217 oligozoospermic patients, and the control group of 150 fertile men with proven paternity. Results. The frequency of the IVS8-5T allele among infertile males was higher than in controls. A statistically significant difference (P < 0.05) was observed in the frequencies of the IVS8-5T allele in azoospermia patients (5.3 %) when compared with the control group (2.0 %). Conclusions. The IVS8-5T allele of the CFTR gene contributes to spermatogenesis failure and/or sperm maturation.

Мета. Дослідити алель IVS8-5T гена CFTR і його залучення до порушенням сперматогенезу у чоловіків із азооспермією та олігозооспермією. Методи. IVS8-nT-поліморфізм аналізували у групі безплідних чоловіків, яку склали 113 пацієнтів із азоо- спермією та 217 пацієнтів із олігозооспермією, та в контрольній групі, до якої увійшли 150 фертильних чоловіків із підтвердженим батьківством, з використанням ПЛР та фрагментного аналізу «A.L.F.-express». Результати. Частота появи алеля IVS8-5T серед безплідних чоловіків була вищою, ніж у контролі. Статистично достовірну різницю (P < 0,05) визначено за частотами IVS8-5T-алеля у пацієнтів із азооспермією (5,3 %) порівняно з контрольною групою (2,0 %). Висновки. Алель IVS8-5T гена CFTR сприяє порушенню сперматогенезу і/або дозріванню сперматозоїдів.

Цель. Изучение аллеля IVS8-5T гена CFTR и его вовлечение в нарушение сперматогенеза у мужчин с азооспермией и олигозооспермией. Методы. IVS8-nT-полиморфизм исследовали в группе бесплодных мужчин, которую составили 113 пациентов с азооспермией и 217 пациентов с олигозооспермией, и контрольной группе, куда вошли 150 фертильных мужчин с подтвержденным отцовством, с использованием ПЦР и фрагментного анализа с «A.L.F.-express». Результаты. Частота появления IVS8-5T-аллеля среди бесплодных мужчин была выше, чем в контроле. Статистически достоверная разница (P < 0,05) определена по частоте IVS8-5T-аллеля у пациентов с азооспермией (5,3 %) по сравнению с контрольной группой (2,0 %). Выводы. IVS8-5T-аллель гена CFTR способствует нарушению сперматогенеза и/или дозреванию сперматозоидов.