Mutations in the gene of human type IIb sodium-phosphate cotransporter SLC34A2

Abstract

Type IIb sodium-phosphate cotransporter (NaPi2b) provides phosphate intake in the cells of some epithelial tissues, osteoblasts and odontoblasts. Abnormal expression of NaPi2b has been detected in some types of epithelial tumors. An alteration in NaPi2b activity, caused by mutations in transporter gene SLC34A2, has been recently revealed in patients with pulmonary alveolar microlithiasis, an autosomal recessively inherited disease, characterized by deposition of calcium-phosphate precipitates in the lungs. In the present study we have combined the information about all mutations found to date in the coding sequence of SLC34A2 and its transcript, compiled their map, and analysed their relevance to the function of NaPi2b.

Натрій-фосфатний котранспортер IIb типу (NaPi2b) забезпечує поглинання фосфатів у клітинах деяких епітеліальних тканин, в остеобластах та одонтобластах. В окремих типах епітеліальних пухлин показано зміну експресії NaPi2, а також нещодавно виявлено порушення активності NaPi2b, зумовлені мутаціями в гені транспортера (SLC34A2), у пацієнтів з альвеолярним мікролітіазом легень – захворюванні з аутосомно-рецесивним типом успадкування, при якому накопичуються нерозчинні кальцій-фосфатні солі в легенях. У цій роботі зібрано та узагальнено інформацію щодо всіх мутацій, знайдених у кодуючій ділянці гена SLC34A2 і його транскриптів, та обговорено дані стосовно їхнього впливу на функцію NaPi2b.

Натрий-фосфатный котранспортер IIb типа (NaPi2b) обеспечивает поглощение фосфатов в клетках некоторых эпителиальных тканей, остеобластах и одонтобластах. В некоторых типах эпителиальных опухолей показано изменение экспрессии NaPi2, а также недавно выявлены нарушения активности NaPi2b, вызванные мутациями в гене транспортера (SLC34A), у пациентов с альвеолярным микролитиазом легких – заболевании с аутосомно-рецессивным типом наследования, при котором в легких накапливаются нерастворимые кальций-фосфатные соли. В данной работе собрана информация о мутациях, обнаруженных в кодирующем участке гена SLC34A2 и его транскриптах, и обсуждаются данные об их влиянии на функцию NaPi2b.