Мобильные генетические элементы в процессах мутагенеза, рекомбинации и злокачественной трансформации клеток человека

Abstract

Одной из существенных стадий сложного многоэтапного процесса злокачественной трансформации клеток является мутагенез. Об этом свидетельствует тот факт, что все канцерогены являются мутагенами. Важной особенностью опухолей в последнее время признана нестабильность микросателлитной ДНК. В данном обзоре на примере Alu-повторов из генома человека рассмотрена роль мобильных генетических элеменпюв в возникновении наследственных и соматических заболеваний, в том числе злокачественных новообразований. Локализуясь в «горячих точках» мутационных и рекомбинационных событий, Alu-повторы могут служить генетическими маркерами для оценки нестабильности генома человека.

Однією з суттєвих стадій складного багатоетапного процесу злоякісної трансформації клітин є мутагенез. Про це свідчить той факт, що всі канцерогени є мутагенами. Важливою особливістю пухлин останнім часом визнана нестабільність мікросателітної ДНК. У представленому огляді на прикладі Alu-повторів з геному людини розглянуто роль мобільних генетичних елементів у виникненні спадкових і соматичних захворювань, у тому числі злоякісних новоутворень. Alu-повтори, які локалізуються у «гарячих точках» мутаційних та рекомбінаційних подій, можуть бути генетичними маркерами для оцінки нестабільності геному людини.

Mutagenesis is known as the major stage of the complicated process of malignization. There are a lot of data in support of this idea, for example, all known cancerogenes are mutagenes. During several years microsatellite DNA instability was recognized as important trait of tumours. In this paper we reviewed the contribution of mobile genetic elements (human Alu repetitive sequences) in appearance of heritable and somatic diseases, including malignization. Localizingin «hotspot» of mutagenic andreconibinationevents Alu sequences appear to be genetic markers for the estimation of human genome instability.