Показати простий запис статті
dc.contributor.author |
Лившиц, Л.А. |
|
dc.contributor.author |
Кравченко, С.А. |
|
dc.contributor.author |
Гришко, В.И. |
|
dc.contributor.author |
Бужиевская, Т.И. |
|
dc.contributor.author |
Баранов, В.С. |
|
dc.date.accessioned |
2019-06-14T10:36:05Z |
|
dc.date.available |
2019-06-14T10:36:05Z |
|
dc.date.issued |
1991 |
|
dc.identifier.citation |
Неравновесное сцепление полиморфизма длины рестрикционных фрагментов хромосомы 7 человека с мутациями в гене муковисцидоза в украинской популяции / Л.А. Лившиц, С.А. Кравченко, В.И. Гришко, Т.И. Бужиевская, В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 2. — С. 86-91. — Бібліогр.: 14 назв. — рос. |
uk_UA |
dc.identifier.issn |
0233-7657 |
|
dc.identifier.other |
DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.0002C3 |
|
dc.identifier.uri |
http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153483 |
|
dc.description.abstract |
В 37 украинских семьях с риском муковисцидоза (MB) 1: 25 и среди 100 здоровых доноров проводили ДНК-анализ делеции ΔF⁵⁰⁸ с использованием полимеразной цепной реакции. Данную трехнуклеотидную делецию имели 65 % хромосом, мутантних по гену MB. Осуществлен анализ сцепления между тремя полиморфными маркерами (КМ-19, CS. 7, D7S8) и мутациями в гене MB. Сильное неравновесное сцепление было обнаружено между ПДРФ-гаплотипами в системах KM-19/PstI и CS.7/Hin61 и делецией ΔF⁵⁰⁸. Более слабое, но достоверное сцепление было между теми же гаплотипами и другими мутациями в гене MB. Сцепление между этими маркерами и МВ-мутациями позволяет проводить точную пре- и постнатальную диагностику MB в большинстве семей, имеющих больного ребенка, а также дает возможность выявлять носителей мутации в гене MB в популяции. |
uk_UA |
dc.description.abstract |
У 37 українських сім'ях із ризиком муковісцидозу (MB) 1 : 25 та серед 100 здорових донорів проведений ДНК-аналіз делеції ΔF⁵⁰⁸ із застосуванням полімеразної ланцюгової реакції. Тринуклеотидну делецію мали 65 % хромосом, мутантных по гену MB. Здійснено аналіз зчеплення між трьома поліморфними маркерами (КМ-19, CS.7, D7S8) та мутаціями в гені MB. Сильне нерівноважне зчеплення було виявлено між ПДРФ-гаплотипами у системах KM-19/PstI та CS7/Hin6I і делецією ΔF⁵⁰⁸- Більш слабке, але достовірне зчеплення було між тими ж гаплотипами та іншими мутаціями в гені MB. Зчеплення між цими маркерами і МВ-мутаціями дозволяє провести точну пре- та постнатальну діагностику MB в більшості сімей, що мають хвору дитину, а також дає змогу виявити носіїв мутації в гені MB в популяції. |
uk_UA |
dc.description.abstract |
DNA analysis of deletion delta F⁵⁰⁸ was performed in 37 Ukrainian cystic fibrosis families with 1 : 25 rise of cystic fibrosis and 100 healthy donors used PCR technology. A delation of three base pairs was detected in 65 percent of chromosomes carrying cystic fibrosis mutation. The linkage analysis between three polymorphic markers (KM-19, CS.7, D7S8) and cystic fibrosis mutations was performed. The linkage disequilibrium was found between RFLP-gaplotypes of chromosome 7 (KM-19/PstI and CS7/Hin61) and CF-deletion delta F⁵⁰⁸. weaker but significant disequlibrium was found between KM-19/PstI and CS.7/Hin61 and unknown one. The linkage between these markes and CF-mutations for the Ukrainian population permit to perform accurate pre- and postnatal diagnosis cystic fibrosis in most families with affected persons and also allows carriers detection in population. |
uk_UA |
dc.language.iso |
ru |
uk_UA |
dc.publisher |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
uk_UA |
dc.relation.ispartof |
Биополимеры и клетка |
|
dc.subject |
Дискуссии |
uk_UA |
dc.title |
Неравновесное сцепление полиморфизма длины рестрикционных фрагментов хромосомы 7 человека с мутациями в гене муковисцидоза в украинской популяции |
uk_UA |
dc.title.alternative |
Нерівноважне зчеплення поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів хромосоми 7 людини з мутаціями в гені муковісцидозу в українській популяції |
uk_UA |
dc.title.alternative |
Disequilibrium linkage between polymorphism of the restriction fragments length in human chromosome 7 with mutations in mucoviscidosis gene in the Ukrainian population |
uk_UA |
dc.type |
Article |
uk_UA |
dc.status |
published earlier |
uk_UA |
dc.identifier.udc |
577.213.3 |
|
Файли у цій статті
Ця стаття з'являється у наступних колекціях
Показати простий запис статті