Анализ полиморфизма ДНК в участках, тесно сцепленных с геном муковисцидоза, в популяции Киева

Abstract

В работе представлены результаты исследования рестрикционного полиморфизма в локусах, тесно сцепленных с геном муковисцидоза (MB, кистозного фиброза поджелудочной железы), в популяции здоровых людей-доноров и в семьях с высоким риском MB (Киев). Неравновесное сцепление мутации MB с определенными гаплотипами локуса D7S23 (в системах KM-19 и CS.7) обнаружено в семьях с MB. Этот факт позволяет осуществлять выявление гетерозиготного носительства у здоровых сибсов в данных семьях и проводить пренатальную диагностику методом ДНК-анализа, плода в сочетании с анализом ферментов амниотической жидкости на 18—19-й неделях беременности в семьях, утративших больного ребенка, но имеющих высокий риск повторного рождения детей, больных MB.

Представлено результати дослідження рестрикційного поліморфізму в локусах, тісно зчеплених з геном муковісцидозу (MB, кістозного фіброзу підшлункової залози), у популяції здорових людей-донорів і в сім’ях з високим ризиком MB (Київ). Нерівноважне зчеплення мутації MB з певними гаплотипами локусу D7S23 (у системах KM- 19 і CS.7) виявлено в сім’ях з MB. Цей факт дозволяє встановлювати гетерозиготне носійства у здорових сибсів у даних сім’ях і проводити пренатальну діагностику методом ДНК-аналізу плоду у поєднанні з аналізом ферментів амніотичної рідини на 18–19-му тижнях вагітності в сім’ях, які втратили хвору дитину, але мають високий ризик повторного народження дітей, хворих на MB.

The allelic polymorphism of human DNA loci linked with cystic fibrosis gene (D7S23) was studied using polymerase chain reaction in the population of healthy donors in Kiev. The marked linkage disequilibrium between cystic fibrosis mutation and particular RELP alleles in D7S23) loci (KM-19-cndonuclease Pst I and CS.7-endonuclease Hin 61 systems) was found in the families with the affected children.