Наукова електронна бібліотека
періодичних видань НАН України

Association of the EPHA1 gene polymorphism with idiopathic mild intellectual disability

Репозиторій DSpace/Manakin

Показати простий запис статті

dc.contributor.author Gulkovskyi, R.V.
dc.contributor.author Livshits, L.A.
dc.contributor.author Sivolob, A.V.
dc.date.accessioned 2019-06-12T12:24:42Z
dc.date.available 2019-06-12T12:24:42Z
dc.date.issued 2015
dc.identifier.citation Association of the EPHA1 gene polymorphism with idiopathic mild intellectual disability / R.V. Gulkovskyi, L.A. Livshits, A.V. Sivolob // Вiopolymers and Cell. — 2015. — Т. 31, № 4. — С. 272-278. — Бібліогр.: 32 назв. — англ. uk_UA
dc.identifier.issn 0233-7657
dc.identifier.other DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.0008EB
dc.identifier.uri http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/152565
dc.description.abstract Aim. To investigate a possible association of the EPHA1 gene polymorphism with mild intellectual disability (ID). Methods. The group of patients with mild (IQ score between 50 and 70) idiopathic intellectual disability consisted of 65 individuals including 41 (63.1 %) males and 24 (36.9 %) females. The control group consisted of 250 healthy volunteers from different regions of Ukraine. The genotyping was performed using PCR followed by RFLP analysis for rs11768549, rs11767557, rs11771145 and ARMS PCR analysis for novel c.1891G>A EPHA1 gene mutation. Results. The data concerning the EPHA1 genotypes and allelic variants distribution in ID patients and control group were obtained. Statistical analysis showed a significant association of minor rs11768549-A allele (OR = 3.96, 95 % CI = 1.13 – 13.89) and wild-type rs11767557-T (OR = 1.99, 95 % CI = 1.18 – 3.37) and rs11771145-G (OR = 1.55, 95 % CI = 1.02– 2.37) alleles with a higher risk of mild ID development (p< 0.05 for all). Conclusions. Our results suggest that SNPs (rs11768549, rs11767557, rs11771145) in the EPHA1 gene are associated with idiopathic mild intellectual disability. Therefore, we propose the EPHA1gene as a new candidate gene and the polymorphisms rs11768549, rs11767557, rs11771145 as new markers of genetic susceptibility for intellectual disability. uk_UA
dc.description.abstract Мета. Дослідити можливу асоціацію поліморфізму гена EPHA1 з легкою інтелектуальною недієздатністю (ІН). Методи. Група пацієнтів з легкою (IQ між 50 і 70) ідіопатичною інтелектуальною недієздатністю складалася з 65 індивідів, включаючи 41 (63.1 %) чоловіків і 24 (36.9 %) жінки. Контрольна група складалася з 250 здорових добровольців з різних регіонів України. Генотипування проводили за допомогою ПЛР з подальшим ПДРФ аналізом для rs11768549, rs11767557, rs11771145 та алель-специфічної ПЛР для нової c.1891G>A мутації в гені EPHA1. Результати. Отримані дані про розподіл генотипів і алельних варіантів гена EPHA1 в групі пацієнтів з ІН і в контрольній групі. За результатами статистичного аналізу встановлено достовірну асоціацію мінорного rs117685 49- A алеля (OR = 3.96, 95 % CI = 1.13 – 13.89) і алелів дикого типу rs11767557-T (OR = 1.99, 95 % CI = 1.18–3.37) та rs11771145-G (OR = 1.55, 95 % CI = 1.02 – 2.37) з більш високим ризиком розвитку легкої ІН (р < 0,05 для всіх). Виснов­ки. Наші результати показують, що SNPs (rs11768549, rs11767557, rs11771145) в гені EPHA1 асоційовані з легкою ідіопатичною інтелектуальною недієздатністю. Тому ми пропонуємо EPHA1 як новий кандидатний ген, а поліморфізми rs11768549, rs11767557, rs11771145 – як нові маркери генетичної схильності до інтелектуальної недієздатності. uk_UA
dc.description.abstract Цель. Исследовать возможную ассоциацию полиморфизма гена EPHA1 с легкой интеллектуальной недееспособностью (ИН). Методы. Группа пациентов с легкой (IQ между 50 и 70) идиопатической интеллектуальной недееспособностью состояла из 65 индивидов, включая 41 (63.1 %) мужчин и 24 (36.9 %) женщины. Контрольная группа состояла из 250 здоровых добровольцев из разных регионов Украины. Генотипирование проводили посредством ПЦР с последующим ПДРФ анализом для rs11768549, rs11767557, rs11771145 и аллель-специфической ПЦР для новой c.18 91G>A мутации в гене EPHA1. Результаты. Были получены данные о распределении генотипов и аллельных вариантов гена EPHA1 в группе пациентов с ИН и в контрольной группе. Статистический анализ показывает достоверную ассоциацию минорного rs11768549-A аллеля (OR = 3.96, 95 % CI = 1.13 – 13.89) и аллелей дикого типа rs11767557-T (OR = 1.99, 95% CI = 1.18 – 3.37) и rs11771145-G (OR = 1.55, 95 % CI = 1.02– 2.37) с более высоким риском развития легкой ИН (р <0,05 для всех). Выводы. Наши результаты показывают, что SNPs (rs11768549, rs11767557, rs11771145) в гене EPHA1 ассоциированы с легкой идиопатической интеллектуальной недееспособностью. Поэтому мы предлагаем EPHA1 в качестве нового гена кандидата и полиморфизмы rs11768549, rs11767557, rs11771145 в качестве новых маркеров генетической предрасположенности к интеллектуальной недееспособности. uk_UA
dc.language.iso en uk_UA
dc.publisher Інститут молекулярної біології і генетики НАН України uk_UA
dc.relation.ispartof Вiopolymers and Cell
dc.subject Biomedicine uk_UA
dc.title Association of the EPHA1 gene polymorphism with idiopathic mild intellectual disability uk_UA
dc.title.alternative Асоціація поліморфізму гена EPHA1 з ідіопатичною легкою інтелектуальною недієздатністю uk_UA
dc.title.alternative Ассоциация полиморфизма гена EPHA1 с идиопатической легкой интеллектуальной недееспособностью uk_UA
dc.type Article uk_UA
dc.status published earlier uk_UA
dc.identifier.udc 575.1+577.11+577.21


Файли у цій статті

Ця стаття з'являється у наступних колекціях

Показати простий запис статті

Пошук


Розширений пошук

Перегляд

Мій обліковий запис