Асоціація мутацій гена СHEK2 та інших низькопенетрантних генів схильності до злоякісної трансформації з розвитком раку молочної залози

Abstract

Проаналізовано сучасні відомості щодо асоціації мутації гена репарації ДНК CHEK2 та деяких інших генетичних поліморфізмів з ризиком розвитку спорадичного та спадкового/сімейного раку молочної залози. За даними численних досліджень, за наявності мутацій CHEK2 (насамперед мутації 1100delC) такий ризик підвищується загалом у 2–3 рази, а у випадку онкологічного сімейного анамнезу— в 4–5 разів. Інші генетичні порушення та вплив генотоксичних факторів зовнішнього середовища, у тому числі іонізуючого випромінювання, можуть модифікувати (підвищувати) пенетрантність CHEK2- мутації. Це, на думку авторів, обґрунтовує доцільність вивчення в Україні особливостей поліморфізму CHEK2 у осіб, які зазнали впливу іонізуючого випромінювання після аварії на Чорнобильській атомній електростанції (когорти жінок — ліквідаторів аварії та евакуйованих із радіаційно забруднених територій), особливо у тих, що захворіли на рак молочної залози.

The modern data on the association mutations of DNA repair CHEK2 and some other genetic polymorphisms with the risk of developing sporadic and hereditary/family breast cancer was analyzed. According to numerous studies in the presence of mutations CHEK2 (first of all mutations 1100delC) this risk increases in 2–3 times, and at presence of cancer family history — in 4–5 times. Other genetic disorders and the action of genotoxic environmental factors, including ionizing radiation, can change (increase) penetrance CHEK2 mutations. This, according to the authors, substantiates the feasibility study in Ukraine, peculiarities of CHEK2 polymorphism of persons exposed to ionizing radiation after the accident at the Chernobyl (cohort of women liquidators and evacuated from radiocontaminated territories), especially in those who develop breast cancer.