Клінічна характеристика та ґенетичні особливості пацієнтів із множинним поліпозом товстої кишки з невстановленими за допомогою традиційних методів мутаціями ґенів АРС та MYH

Abstract

Проведено аналіз медичних карт, клінічне та молекулярно-ґенетичне обстеження 19 пробандів із множинним аденоматозним поліпозом, що мали до 100 чи більше поліпів товстої кишки. У 12 (63,1 %) з них традиційними методами не було виявлено мутацій ґенів АРС та MYH. В цій групі спадкову форму захворювання встановлено у 3 (25 %) пробандів. Ме-діана віку маніфестації множинного поліпозу в АРС-«негативних» пацієнтів займала проміжне місце між медіаною віку маніфестації при АРС- і MYH-«позитивному» поліпозі. Позакишкові ознаки хвороби у АРС-«негативних» пробандів траплялись рідше, ніж у АРС-«позитивних». Половина пробандів із множинним полі-позом, у яких не було виявлено характерних мутацій АРС і МYH, захворіли на рак товстої кишки. АРС- і MYH-«негативних» пацієнти є ґенетично-гетероґенною групою.

Проведен анализ медицинских карт, клиническое и молекулярно-генетическое обследование 19 пробандов с множественным аденоматозным полипозом, имеющих около 100 и больше полипов толстой кишки. У 12 (63,1 %) из них традиционными методами не выявлены мутации генов АРС и MYH. В этой группе наследственную форму заболевания наблюдали у 3 (25 %) пробандов. Медиана возраста манифестации множественного полипоза у АРС-«отрицательных» пациентов занимала промежуточное положение между медианой возраста манифестации при АРС- и MYH-«положительном» полипозе. Внекишечные признаки болезни у АРС-«отрицательных» пробандов случались реже по сравнению с АРС-«положительными». Половина пробандов с множественным полипозом, у которых не выявлены харак-терные мутации АРС и МYH, заболели раком толстой кишки. АРС- и MYH-«отрицательных» пациенты являются генетически-гетерогенной группой.

A genealogical analysis and molecular and clinical investigations were carried out in 19 probands with multiple colorectal adenomas (numbering near 100 or more). Twelve of these patients (63.1%) were negative for the APC and MYH gene mutations using conventional methods. A hereditary form of the disorder was confirmed in three (25%) probands. The median age of the disease onset in APC-negative patients was somewhere between the mean age of the disease onset in APC- and MYH-positive polyposis. Extraintestinal signs of the disorder were less frequent in APC-negative than in APC-positive probands. Half of APC- and MYH-negative probands with multiple polyposis developed colon cancer. APC- and MYH-negative patients formed a genetically heterogeneous group.