Роль ультразвуковых и цитогенетических маркеров в пренатальной диагностике

Abstract

В результате проведения 288 инвазивных манипуляций с использованием цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов выявлено 16 различных нарушений в кариотипе плода у беременных женщин групп высокого риска: наиболее часто – синдром Дауна (6) и Шерешевского-Тернера (4). Максимальное количество аномальных кариотипов (28,6 %) отмечалось у беременных с врожденными пороками развития плода. Получены доказательства повышенной частоты гетероморфизма гомологов некоторых хромосом в группах пациенток, где показанием для инвазивной процедуры послужили так называемые «мягкие УЗ-маркеры» анеуплоидий или сочетание последних с биохимическими маркерами. Среди различных подходов к формированию групп высокого генетического риска наиболее информативным оказался эхографический скрининг.

As a result of leadthrough 288 invasive manipulations with the use of cytogenetic and molecular-cytogenetic methods we have found 16 different disorders in the fetus karyotype of the expectant mothers of high risk groups. For the most part the Down syndrome and the Shereshevsky-Therner syndrome were detected among aneuploidies. The maximal amount of anomalous karyotypes (28,6 %) was detected at the pregnants with congenital malformations in the fetus. The proofs of the increased frequencies of some chromosome homologue heteromorphisms were got in the group of patients where the so-called «soft markers» of aneuploidies or their combination with biochemical markers were used as supposition for the invasive procedure. The echographic screening proved to be the most informative method among the different approaches to the formation of the groups of the high genetic risk.