Pericentric inversion inv(7)(p11q21.1): report on two cases and genotype-phenotype correlations

Abstract

We report on two unrelated cases of pericentric inversion 46,XY,inv(7)(p11q21.1) associated with distinct pattern of malformation including mental retardation, development delay, ectrodactyly, facial dismorphism, high arched palate. Additionally, one case was found to be characterized by mesodermal dysplasia. Cytogenetic analysis of the families indicated that one case was a paternally inherited inversion whereas another case was a maternally inherited one. Molecular cytogenetic studies have shown paternal inversion to have a breakpoint within centromeric heterochromatin being the cause of alphoid DNA loss. Maternal inversion was also associated with a breakpoint within centromeric heterochromatin as well as inverted euchromatic chromosome region flanked by two disrupted alphoid DNA blocks.

Описаны два неродственных случая перицентрической инверсии 46,XY,inv(7)(p11q21.1), связанной с умственной отсталостью, задержкой развития, эктродактилией, аномалиями лица, готическим небом. Помимо этого, в одном случае наблюдали мезодермальную дисплазию. Цитогенетический анализ семей показал, что в одном случае инверсия имела отцовское происхождение, в другом – материнское. С помощью молекулярно-цитогенетических исследований было определено, что точка разрыва инверсии отцовского происхождения локализована в центромерном гетерохроматине и связана с потерей альфоидной ДНК. При анализе инверсии материнского происхождения было показано, что точки разрыва также локализованы в центромерном гетерохроматине и эухроматине участка 7q21–q22, а также ивертированный эухроматиновый участок расположен между двумя перестроенными блоками альфоидной ДНК.