Возраст праматерей детей с болезнью Дауна в Санкт-Петербурге

Abstract

Исследована информация о возрасте прародителей 243 детей с болезнью Дауна (БД) и 330 здоровых детей, рожденных в 1990–1999 гг. В 102 семьях, в которых мать на момент рождения ребенка с БД была моложе 30 лет, медианы возраста у бабок пробандов по материнской линии и у бабок по отцовской линии были фактически одинаковыми (26 лет). Также фактически одинаковым был возраст праматерей в 226 молодых семьях, имеющих здоровых детей (27 лет). Не были обнаружены различия по изученным показателям между 141 семьей с БД и 104 семьями здоровых детей, в которых мать была старше 29 лет. Таким образом, результаты наших исследований не подтвердили гипотезу о влиянии возраста бабушек пробандов с БД на сегрегацию хромосом в оогенезе их дочерей, а также гипотезу о существенном вкладе в популяционную частоту БД унаследованной трисомии хромосомы 21.

Досліджено інформацію про вік прабатьків 243 дітей з хворобою Дауна (ХД) та 330 здорових дітей, народжених у 1990–1999 рр. У 102 сім’ях, де мати на час народження дитини з ХД не мала 30 років, медіани віку у бабусь пробандів по материнській лінії та бабусь по батьківській лінії були фактично однаковими (26 років). Також фактично однаковим був вік праматерів у 226 молодих сім’ях, що мають здорових дітей (27 років). Не виявлено різниці за цими показниками між 141 сім’єю з ХД та 104 сім’ями здорових дітей, де мати мала більше 29 років. Таким чином, результати наших досліджень не підтвердили гіпотезу провплив віку бабусь пробандів з ХД на сегрегацію хромосом в оогенезі їхніх дочок, а також гіпотезу про істотний вклад в популяційну частоту ХД успадкованої трисомії хромосоми 21.

Advanced maternal age is a well-established factor of DS occurrence. However the majority of DS cases are born to young couples. Some studies suggested that the risk for Down syndrome may be related to an aging grandmother. We obtained data on grandmaternal ages in 243 families of DS and 330 families of healthy children born in 1990–1999. The data were analyzed according to two categories of maternal ages, <30 yr and >= 30 yr. We did not find systematic differences in grandparental age distribution between the studied groups. Specifically, in 102 young couples with DS, medians for both maternal and paternal grandmother’s age appeared to be equal (26 yr). Similar figures were observed in 284 young controls (27 yr). There was no difference in age distribution between 141 older couples with DS and 104 control couples. Therefore we failed to support the suggestion that advanced age of the DS grandmother is responsible for meiotic disturbance in her daughter. Neither the hypothesis suggesting a significant contribution of parentally transmitted trisomy 21 to DS population rate has been confirmed.