Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу

Abstract

Розроблено методики аналізу найбільш розповсюджених в Україні мутацій гена фенілаланінгідроксилази (R158Q, R408W, Y414C, P281L, R252W, R261Q) для пацієнтів з фенілкетонурією та здорових людей з використанням скринуючого методу – денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу (DGGE). Проведено дослідження спектра мутацій гена фенілаланінгідроксилази в 5-му, 7-му, 12-му екзонах з використанням DGGE та подальшим секвенуванням неідентифікованих мутантних варіантів.

Разработаны методики анализа наиболее распространенных в Украине мутаций гена фенилаланин идроксилазы (R158Q, R408W, Y414C, P281L, R252W, R261Q) для больных фенилкетонурией и здоровых людей с применением метода денатурирующего градиентного гель-электрофореза (DGGE). Проведено исследование спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в 5-м, 7-м, 12-м экзонах с применением DGGE и дальнейшим секвенированием неидентифицированных мутантных вариантов.

The assays for analysis of the most frequent mutations of PAH gene in Ukraine (R158Q, R408W, Y414C, P281L, R252W, R261Q) for RKU patients and healthy people using denaturing gradient gel-electrophoresis (DGGE) were developed. The study of spectrum of mutations in exons 5,7,12 PAH gene using DGGE technique and further sequencing of unidentified mutant variants was held.