Медико-генетическая характеристика супружеских пар с бесплодием в программах вспомогательных репродуктивных технологий

Abstract

Проведено медико-генетичне консультування, дослідження каріотипу, ядер сперматозоїдів на наявність анеуплоїдій методом FISH, генів CFTR, AZF-локусу, FMR1, AR у 122 подружніх пар з жіночим і 64 з чоловічим безпліддям. Виявлено, що у 45,1% подружжя були присутні порушення в репродуктивному анамнезі у родичів I і II ступеня споріднення. Нами визначено обтяженість генетичного статусу при безплідді, причому в групі пацієнтів з чоловічим фактором вроджені вади розвитку та генетичні порушення зустрічалися в 2 рази частіше. Хромосомні порушення виявлені у 9,8% подружніх пар з жіночим і 12,5% з чоловічим безпліддям. У всіх чоловіків з аномаліями каріотипу був підвищений рівень анеуплоїдій в сперматозоїдах за хромосомами Х і Y. Таким чином, безплідним подружнім парам перед початком програм допоміжних репродуктивних технологій необхідно проводити медико- генетичне консультування.

A medico-genetic counseling, a study of karyotype, FISH of sperm nuclei, CFTR, AZF-locus, FMR1, AR genes in 122 couples with a female and 64 with male infertility were done. Revealed that 45.1% of spouses were present disturbances in the reproductive history of the I and II degree relatives. We found a complicated family genetic history in infertile couples, in patients with male infertility congenital and genetic disorders met in 2 times more often. Chromosomal abnormalities were detected in 9.8% of couples with female and 12.5% with male infertility. All men with karyotype abnormalities have the elevated level of aneuplody of chromosomes X and Y in sperm. Thus, before applying of assisted reproduction technologies in infertile couples a medico- genetic counseling must be done.