Пренатальный скрининг синдрома Дауна в Ростовской области в 2010-2011 гг. Проблемы и пути решения

Abstract

Скринінг на синдром Дауна є важливою частиною стандартної допологової допомоги. Значні успіхи було досягнуто в допологовому скринінгу синдрому Дауна протягом останніх декількох десятиліть. Виявлення хромосомних аномалій плоду на ранніх термінах вагітності привертає серйозну увагу в зв'язку з високою вартістю реабілітації та високим рівнем захворюваності у таких хворих. Ми розробили кількісний ПЛР-аналіз (Q-PCR) для детектування загальних хромосомних аномалій плоду (TR-21, TR-18, TR-13) зі зразка амніотичної рідини, що повинно бути рутинною процедурою для жінок з високим ризиком анеуплоїдії відповідно до критеріїв FMF. Ця технологія є дешевою та простою в обслуговуванні в більшості клінік. Також були випущені деякі медичні міркування для місцевих громад.

Screening for Down syndrome is an important part of routine antenatal care. Significant advances have been made in antenatal screening for Down syndrome over the past few decades. Detection of fetal chromosomal abnormalities in the early pregnancy takes the serious attention due to high cost of rehabilitation and high rate of morbidity of such patients. We have developed quantitative polymerase chain reaction analysis (Q-PCR) for the detection common fetal chromosomal abnormalities (TR-21, TR-18, TR-13) from amniotic fluid specimen and it have to be a routine procedure for the women with the high risk for aneuploidy according to the FMF criteria. This technology is cheap and easy to maintain in the most of clinics. Some medical considerations for local community were issued also.