Цитогенетичні зміни у хворих на хронічну мієлоїдну лейкемію та їх виявлення методом флуоресцентної in situ гібридизації (FISH)

Abstract

Дослідження проведено у 52 пацієнтів із підозрою на хронічну мієлоїдну лейкемію (ХМЛ) для виявлення химерного гена BCR/ABL та оцінки частоти і діагностичного значення різних типів гібридизації. Ген BCR/ABL виявлено у 85% пацієнтів, з типовою гібридизацією у 52% випадків та атиповою — у 48% випадків. Атипова гібридизація була наслідком додаткових фузійних сигналів у 21% зразків, варіантних транслокацій — у 11%, делецій гена ABL — у 7%, делецій гена ABL/BCR — у 5%, вставки гена BCR в ген ABL — у 2% і варіантної транслокації з одночасною делецією гена ABL/BCR — у 2%. Ключові слова: хронічна мієлоїдна лейкемія, діагностика, Ph-хромо- сома, ген BCR/ABL, ген ASS.

The study was performed in 52 patients with suspected chronic myeloid leukemia (CML) to detect BCR/ABL fusion gene and to evaluate the incidence and diagnostic siginificance of different hybridization patterns. BCR/ABL rearrangement was identified in 85% of patients; with typical FISH pattern in 52% and atypical in 48% of the cases. Atypical hybridization resulted from additional fusion signals in 21% of specimens, variant translocations in 11%, ABL gene deletions in 7%, ABL/BCR gene deletions in 5%, an insertion of BCR gene into ABL in 2% and a variant translocation with a concomitant ABL/BCR deletion in 2%. Key Words: chronic myeloid leukemia, diagnostics, FISH, Ph-chromosome, BCR/ABL gene, ASS gene.