Distribution of FSHR307 and FSHR680 allelic variants of FSH receptor gene exon 10 in females from Ukraine

Abstract

The purpose of this study was to examine the distribution of two distinct follicle-stimulating hormone receptor (FSHR) variants, Asn680Ser and Thr307Ala, in normaly ovulated group of females from Ukraine. The FSHR gene variants, Asn680Ser and Thr307Ala, were analyzed by PCR and RFLP. The strong linkage disequilibrium between FSHR307 and FSHR680 loci was found (p < 0.0001). The following genotypes have been detected: NN (33.1 %), NS (52.3 %), SS (14.6 %) for Asn680Ser variant and TT (33.1 %), TA (55.4 %), AA (11.5 %) for Thr307Ala variant. Further study on the association of FSHR variant with ovarian dysfunction and individual susceptibility to FSH-stimulation considering our population data would clarify a possible functional role of FSHR307 and FSHR680 loci.

Проаналізовано розподіл поліморфних варіантів Asn680Ser і Thr307Ala гена рецептора фолікулостимулювального гормону (FSHR) у жінок з нормальною овуляцією з України. Поліморфні варіанти гена FSHR досліджували методами ПЛР- та ПДРФ-аналізу. Виявлено нерівновагу за зчепленням між локусами FSHR307 та FSHR680 (p < 0,0001). Ідентифіковано генотипи NN (33,1 %), NS (52,3 %), SS (14,6 %) для варіанта Asn680Ser та TT (33,1 %), TA (55,4 %), AA (11,5%) – для варіанта Thr307Ala. Зважаючи на отримані популяційні дані, подальше вивчення асоціації поліморфних варіантів гена FSHR з дисфункцією яєчників та індивідуальною чутливістю до FSH-стимуляції, можливо, допоможе визначити функціональну роль локусів FSHR307 та FSHR680.

Проанализировано распределение полиморфных вариантов Asn680Ser и Thr307Ala гена рецептора фоликуллостимулирующего гормона (FSHR) в группе женщин с нормальной овуляцией из популяции Украины. Полиморфные варианты Asn680Ser и Thr307Ala гена FSHR исследовали методами ПЦР- и ПДРФ-анализа. Выявлено неравновесие по сцеплению между локусами FSHR307 и FSHR680 (р < 0,0001). Идентифицированы генотипы NN (33,1 %), NS (52,3 %), SS (14,6 %) для варианта Asn680Ser и TT (33,1%), TA (55,4 %), AA (11,5 %) – для варианта Thr307Ala. Основываясь на популяционных данных, дальнейшее изучение ассоциации полиморфных вариантов гена FSHR с дисфункциями яичников и индивидуальной чувствительностью к FSH-стимуляции, возможно, прояснит функциональную роль локусов FSHR307 и FSHR680.