Наукова електронна бібліотека
періодичних видань НАН України

Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань

Репозиторій DSpace/Manakin

Показати простий запис статті

dc.contributor.author Лівшиць, Л.А.
dc.contributor.author Бичкова, Г.М.
dc.contributor.author Нечипоренко, М.В.
dc.contributor.author Екшиян, О.Ю.
dc.contributor.author Грищенко, Н.В.
dc.contributor.author Малярчук, С.Г.
dc.contributor.author Пампуха, В.М.
dc.contributor.author Кравченко, С.А.
dc.contributor.author Афанасьева, Н.О.
dc.contributor.author Пічкур, Н.А.
dc.contributor.author Скибан, Г.В.
dc.date.accessioned 2019-06-19T08:39:45Z
dc.date.available 2019-06-19T08:39:45Z
dc.date.issued 2004
dc.identifier.citation Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань / Л.А. Лівшиць, Г.М. Бичкова, М.В. Нечипоренко, О.Ю. Екшиян, Н.В. Грищенко, С.Г. Малярчук, В.М. Пампуха, С.А. Кравченко, Н.О. Афанасьева, Н.А. Пічкур, Г.В. Скибан // Біополімери і клітина. — 2004. — Т. 20, № 1-2. — С. 107-114. — Бібліогр.: 22 назв. — рос. uk_UA
dc.identifier.issn 0233-7657
dc.identifier.other DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.000699
dc.identifier.uri http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/156894
dc.description.abstract Проведено аналіз асоціації генотипу і фенотипу у хворих на муковісцидоз (MB), фенілкетонурію (ФКУ), спінальну м'язову атрофію (CMА) та синдром Мартіна-Белла (СМБ) з України, Отримано дані про кореляцію певних мутацій генів ТРЕМ, ФАГ, SMN і FMR-1 з деякими проявами фенотипу. Обговорюється роль інших генівмодифікаторів, причетних до патогенезу MB, ФКУ, CM А та СМБ. На основі одержаних даних зроблено припущення про те, що ген HFE-1 може бути модифікуючим фактором клінічного фенотипу у хворих на MB. uk_UA
dc.description.abstract Genotype-phenotype association study was performed in Ukraine with CF, PKU, SMA and fragile X syndrome patients. The data of correlation between some mutations in CFTR, PAH, SMN, FMR-1 genes and special phenotype manifestations were obtained. A possible role of other modulating genes involved in CF, PKU, SMA and fragile X syndrome pathogenesis is discussed. The data obtained suggest that HFE-1 gene may be a modificating factor of phenotype manifestations in CF patients. uk_UA
dc.description.abstract Проведен анализ ассоциации генотипа и фенотипа у больных муковисцидозом, (MB) фенилкетонурией, спинальной мышеч­ной атрофией и синдромом Мартина-Белла из Украины. Пол­учены данные про корреляцию определенных мутаций генов ТРБМ, ФАГ, SMN и FMR-I с отдельными проявлениями фенотипа. Обсуждается роль других генов-модификаторов, задействованных в патогенезе муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной мышечной атрофии и синдрома Мартина-Бел­ла. На основании полученных данных сделано предположение о том, что ген HFE-1 может быть модифицирующим факто­ром клинического фенотипа у больных муковисцидозом uk_UA
dc.language.iso ru uk_UA
dc.publisher Інститут молекулярної біології і генетики НАН України uk_UA
dc.relation.ispartof Біополімери і клітина
dc.title Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань uk_UA
dc.title.alternative Association between genotype and clinical manifestation of the most spread monogenic hereditary disorders uk_UA
dc.title.alternative Ассоциация генотипа с клиническими проявлениями наиболее распространенных моногенных наследственных заболеваний uk_UA
dc.type Article uk_UA
dc.status published earlier uk_UA
dc.identifier.udc 575.11+577.21+577.213.3+616.832-009.55


Файли у цій статті

Ця стаття з'являється у наступних колекціях

Показати простий запис статті

Пошук


Розширений пошук

Перегляд

Мій обліковий запис