Allelic polymorphism of glucocorticoid receptor NR3C1 (GR): from molecular biology to clinical implications

Abstract

Polymorphism of stress-related genes is a key factor determining difference in the stress reactivity and resistance among humans. Glucocorticoid receptors are important actors of stress responses. This review is focused on the molecular biology and clinical implications of glucocorticoid receptor gene polymorphism. Keywords: glucocorticoid receptors, allelic polymorphism, SNP, NR3C1, GR, stress-induced pathology.

Полиморфизм генов, участвующих в реализации стрессорного ответа, является одним из ключевых факторов, определяющих различия в стресс-реактивности и резистентности в человеческой популяции. Среди генов – регуляторов стресса в первую очередь следует выделить гены рецепторов глюкокортикоидов. В обзоре дана детальная характеристика их молекулярной биологии, на основании чего проведен анализ возможной связи наиболее распространенных вариантов SNP с альтерацией стрессорных реакций и развитием клинической патологии. Ключевые слова: глюкокортикоидные рецепторы, аллельный полиморфизм, SNP, NR3C1, GR, болезни адаптации.

Поліморфізм генів, які беруть участь у реалізації стресорної відповіді, є одним із ключових факторів, що визначають розбіжності в стрес-реактивності і резистентності в людській популяції. Серед генів – регуляторів стресу у першу чергу варто відзначити гени рецепторів глюкокортикоїдів. В огляді надано детальну характеристику молекулярної біології даних генів, на підставі чого зроблено аналіз можливого зв’язку найрозповсюдженіших варіантів SNP з альтерацією стресорних реакцій та розвитком клінічної патології. Ключові слова: глюкокортикоїдні рецептори, алельний поліморфізм, SNP, NR3C1, GR, захворювання адаптації.