Дослідження можливої ролі поліморфізму генів системи детоксикації та коагуляції крові у патогенезі втрати вагітності

Abstract

Мета. Дослідити асоціацію поліморфних варіантів генів ферментів першої CYP1A1 (T6235C) та другої GSTM1 («0»), GSTT1 («0») і GSTP1 (A313G) фаз системи детоксикації, а також поліморфних варіантів генів білків системи коагуляції крові F2 (G20210A), F5 (G1691A) і системи обміну фолатів MTHFR (C677T) з патогенезом, що обумовлює втрату вагітності. Методи. Поліморфні варіанти вивчали за допомогою ПЛР та ПДРФ-аналізу у 86 здорових індивідів та 109 пацієнток з втратою вагітності. Результати. «Несприятливі» поліморфні варіанти генів GSTP1 (313G) і CYP1A1 (6235C) частіше спостерігали серед пацієнток з втратою вагітності порівняно з контрольною групою. Висновки. Передбачається, що поліморфний варіант 313G гена GSTP1 може бути фактором спадкової схильності до втрати вагітності. Ключові слова: втрата вагітності, система детоксикації, система коагуляції крові, поліморфізм ДНК.

Aim. To study association of polymorphisms of the genes of the first CYP1A1 (T6235C) and second GSTM1 («0»), GSTT1 («0»), GSTP1 (A313G) phases of detoxication system as well as polymorphic variants of the genes of proteins of coagulation system F2 (G20210A), F5 (G1691A), and folate metabolism system MTHFR (C677T) with pathogenesis of pregnancy loss. Methods. Polymorphic variants were analyzed using PCR followed by RFLP analysis in 86 healthy individuals and in 109 patients with different types of pregnancy loss. Results. Unfavorable polymorphic variants GSTP1 (313G) and CYP1A1 (6235C) were observed more frequently in the patients with pregnancy loss comparing to the control group. Conclusions. We assume that the 313G polymorphic variant of GSTP1 gene may be considered as a factor of hereditary susceptibility to pregnancy loss. Keywords: pregnancy loss, detoxication system, blood coagulation system, DNA polymorphism,

Цель. Исследовать ассоциацию полиморфных вариантов генов первой CYP1A1 (T6235C) и второй GSTM1 («0»), GSTT1 («0») и GSTP1 (A313G) фаз системы детоксикации, а также полиморфных вариантов генов белков системы коагуляции крови F2 (G20210A), F5 (G1691A) и системы обмена фолатов MTHFR (C677T) с патогенезом, обусловливающим потерю беременности. Методы. Полиморфные варианты изучали с помощью ПЦР и ПДРФ анализа у 86 здоровых индивидов и 109 пациенток с потерей беременности. Результаты. «Неблагополучные» полиморфные варианты генов GSTP1 (313G) и CYP1A1 (6235C) чаще наблюдались среди пациенток с потерей беременности по сравнению с контрольной группой. Выводы. Предполагается, что полиморфный вариант 313G гена GSTP1 может быть фактором наследственной предрасположенности к потере беременности. Ключевые слова: потеря беременности, система детоксикации, система коагуляции крови, полиморфизм ДНК.