Полиморфизм тринуклеотидных CGG-повторов гена FMR-І у здоровых женщин и матерей больных с синдромом Мартина — Белла из Украины

Abstract

Проведен анализ вариации CGG-повторов в 5'-нетранслируемой области гена FMR-J у 18 мате­ рей пробандов с синдромом Мартина-Белла и в группе 46 здоровых женщин из Украины. Показа­ но. что число CGG-повторов варьирует в пределах от 23 до 35 копий у здоровых женщин. У двух матерей прооандов определено наличие аллелей с экспансией данных тринуклеотидов, соответ­ ствующих состоянию премутаци.

Здійснено аналіз варіації CGG-повторів у 5'-нетрансльованій області, що не транслються, гена FMR-1 у 18 матерів пробандів з синдромом Мартина - Белла і в групі 46 здорових жінок з України. Показано, що число CGG-повторів варіює у межах від 23 до 35 копій у здорових жінок. У двох матерів пробандів визначено наявність алелів з експансією згаданих тринуклеотидів, які відповідають стану премутаціТ.

The analysis of CGG repeats polymorphisms from 5'-untranslated region of the FMR-1 gene in 18 mothers of probands with fragile X syndrome and among 46 healthy women from Ukraine was performed. Number of CGG repeats in healthy women is shown to vary in range from 23 to 35 repeals. The allels with CGG expansion corresponding to premutation were revealed in two mothers of probands.