Аллельный полиморфизм TTGA-тетрануклеотидных тандемных повторов гена дистрофина в региональных популяциях здорового населения Украиной и в семьях с высоким риском мышечной дистрофии Дюшенна

Abstract

Проведен анализ полиморфизма TTGA-тетрануклеотидных тандемных повторов гена дистро­фина в двух региональных популяциях Украины. Получены данные о распределении аллельных ва­риантов TTGA-тандемных повторов в изученных региональных популяциях. Выявлен новый редкий аллельный вариант, предположительно соответствующий наличию трех TTGA-повторов. Для определения диагностической информативности данной полиморфной системы осуществлен ДНК-анализ в 47 семьях с высоким риском МДД из разных регионов Украины. Система оказа­лась диагностически информативной в 15 семья.

У двох регіональних популяціях України здійснено аналіз поліморфізму TTGA-тетрануклеотидІІИХ тандемних повторів гена дистрофіну. Отримано дані щодо розподілу алельних варіантів TTGA-тапдсмних повторів у вивчених регіональних популяціях. Виявлено новий рідкісний алельний варіант, який найімовірніше відповідає наявності трьох TTGA-повторів. З метою визначення діагностичної інформативності даної поліморфної системи проведено ДНК-аналіз у 47 родинах з високим ризиком МДД із різних регіонів України. Система виявилася діаг­ностично інформативною у 15 родинах.

The analysis or polymorphisms TTGA-tandem repeals in 3'-untranslated region of dystrophin gene was performed among healthy population of Kiev and Lugansk regions and in 47 HMD-families from different regions of Ukraine as well. The distribution of the TTGA-tandem repeats allelic variants was obtained. Unknown allelic variant of the TTGA-tandem repeats (presumable three TTGA-unils) was found. This system was diagnostically informatived for 15 DMD-families.