Наукова електронна бібліотека
періодичних видань НАН України

Spectrum of mutations in patients with organic acidurias from Ukraine

Репозиторій DSpace/Manakin

Показати простий запис статті

dc.contributor.author Barvinska, O.I.
dc.contributor.author Olkhovych, N.V.
dc.contributor.author Shkurko, T.O.
dc.contributor.author Gorovenko, N.G.
dc.date.accessioned 2019-06-15T12:18:51Z
dc.date.available 2019-06-15T12:18:51Z
dc.date.issued 2018
dc.identifier.citation Spectrum of mutations in patients with organic acidurias from Ukraine / O.I. Barvinska, N.V. Olkhovych, T.O. Shkurko, N.G. Gorovenko // Вiopolymers and Cell. — 2018. — Т. 34, № 2. — С. 107-116. — Бібліогр.: 19 назв. — англ. uk_UA
dc.identifier.issn 0233-7657
dc.identifier.other DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.000975
dc.identifier.uri http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/154281
dc.description.abstract Aim. To identify mutations in patients from Ukraine with glutaric aciduria I, isolated methylmalonic aciduria, and isovaleric aciduria. Methods. Sanger sequencing. Results. We have identified 37.5 % of alleles (3/8) in patients with methylmalonic aciduria, 100 % of alleles (4/4) in patients with isovaleric aciduria, 100 % of alleles (4/4) in patients with glutaric aciduria type I. MUT gene mutations in patients from Ukraine are represented by one known N219Y missense mutation p. and a R326G missense rearrangement. Analysis of the GCDH gene in patients from Ukraine revealed three known missense mutations: R383C, G390R and A421V. Rearrangements in the IVD gene of our patients were represented by two novel mutations: 49dupTGTGGCG, S133C, and one known mutation: R53P. Conclusions. The mutations observed in Ukrainian patients with organic acidurias were mostly represented by rare or new rearrangements. These data could be useful for the development of molecular diagnostics of Ukrainian patients with glutaric aciduria I, isolated methylmalonic aciduria, and isovaleric aciduria uk_UA
dc.description.abstract Мета. Визначення спектру мутацій у пацієнтів з України, що страждають на глутарову ацидурію I типу, ізольовану метилмалонову ацидурію та ізовалеріанову ацидурію. Методи. Сиквенування за Сенгером. Результати. Було виявлено 37,5 % мутантних алелей (три зразки з восьми) у пацієнтів з ізольованою метилмалоновою ацирурією, 100 % алелей (чотири з чотирьох) у хворих з ізовалеріановою ацидурією, 100 % алелей (чотири з чотирьох) у пацієнтів з глутаровою ацидурією I типу. Спектр мутацій у гені MUT у пацієнтів в Україні представлений однією відомою місенс мутацією с. N219Y та місенс заміною p. R326G. В результаті аналізу сиквенсу гену GCDH у пацієнтів було виявлено три відомі місенс перебудови p. R383C, p. G390R та p. A421V. Мутації в гені IVD у наших пацієнтів були представлені двома новими перебудовами c. 49dupTGTGGCG, p. S133C і однією відомою місенс заміною p. R53P. Висновки. Отримані результати показали, що спектр мутацій у пацієнтів з органічними ацидуріями в Україні представлений переважно рідкісними або ж новими перебудовами. Ці дані можуть бути корисними для розробки молекулярно-генетичного алгоритму діагностики у хворих з України, що мають глутарову ацидурію І типу, ізольовану метилмалонову ацидурію та ізовалеріанову ацидурію. uk_UA
dc.description.abstract Цель. Определение спектра мутаций у пациентов с Украины с глутаровой ацидурией I типа, изолированной метилмалоновой ацидурией и изовалериановой ацидурией. Методы. Сиквенирование за Сэнгером. Результаты. Было выявлено 37,5 % мутантных аллелей (три образца из восьми) у пациентов с изолированной метилмалоновой ацидурией, 100 % аллелей (четыре из четырех) у больных с изовалериановой ацидурией, 100 % аллелей (четыре из четырех) у пациентов с глутаровой ацидурией I типа. Спектр мутаций в гене MUT у пациентов с Украины представлен одной известной миссенс мутацией с. N219Y и миссенс заменой p. R326G. В результате анализа сиквенса гена GCDH пациентов из Украины было обнаружено три известные миссенс перестройки p. R383C, p. G390R и p. A421V. Мутации в гене IVD у наших пациентов были представлены двумя новыми перестройками c. 49dupTGTGGCG, p. S133C и одной известной миссенс заменой p. R53P. Выводы. Полученные результаты показали, что спектр мутаций у пациентов с органическими ацидуриями в Украине представлен в большинстве редкими или новыми перестройками. Эти данные могут быть полезными для разработки молекулярно-генетического алгоритма диагностики у больных с глутаровой ацидурией I типа, изолированной метилмалоновой ацидурией, и изовалериановой ацидурией в Украине. uk_UA
dc.language.iso en uk_UA
dc.publisher Інститут молекулярної біології і генетики НАН України uk_UA
dc.relation.ispartof Вiopolymers and Cell
dc.subject Biomedicine uk_UA
dc.title Spectrum of mutations in patients with organic acidurias from Ukraine uk_UA
dc.title.alternative Спектр мутацій у пацієнтів з органічними ацидуріями з України uk_UA
dc.title.alternative Спектр мутаций у пациентов с органическими ацидуриями из Украины uk_UA
dc.type Article uk_UA
dc.status published earlier uk_UA
dc.identifier.udc 616.575-056.7-07


Файли у цій статті

Ця стаття з'являється у наступних колекціях

Показати простий запис статті

Пошук


Розширений пошук

Перегляд

Мій обліковий запис