Показати простий запис статті
dc.contributor.author |
Асеев, М.В. |
|
dc.contributor.author |
Горностаева, Н.Г. |
|
dc.contributor.author |
Баранов, В.С. |
|
dc.date.accessioned |
2019-06-14T10:36:50Z |
|
dc.date.available |
2019-06-14T10:36:50Z |
|
dc.date.issued |
1991 |
|
dc.identifier.citation |
Некоторые проблемы диагностики гемофилии А и возможные пути их решения / М.В. Асеев, Н.Г. Горностаева, В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 2. — С. 92-98. — Бібліогр.: 19 назв. — рос. |
uk_UA |
dc.identifier.issn |
0233-7657 |
|
dc.identifier.other |
DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.0002C4 |
|
dc.identifier.uri |
http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153488 |
|
dc.description.abstract |
Работа суммирует трехлетний опыт молекулярной диагностики гемофилии А при помощи ПДРФ-анализа и полимеразной цепной реакции синтеза ДНК. Из 80 семей 75 оказались информативными для ДНК-диагностики. У 18 родственниц пробанда установлено носительство гемофилии А, у 23 – отвергнуто. В 20 случаях на I и II триместрах беременности проводили пренатальную диагностику этого заболевания. Приведены характерные примеры ДНК-анализа в семьях высокого риска, рассмотрены объективные факторы, затрудняющие пренатальную диагностику гемофилии А, а также наиболее перспективные новые методические подходы, повышающие эффективность молекулярных исследований природы мутации гена фактора VIII. |
uk_UA |
dc.description.abstract |
В роботі підсумований трирічний досвід молекулярної діагностики гемофілії А за допомогою ПДРФ-аналізу та полімеразної ланцюгової реакції синтезу ДНК. Із 80 сімей 75 виявилися інформативними для ДНК-ДІагностики. У 18 родичок пробанда встановлена присутність гемофілії А, у 23 – відкинута. У 20 випадках на І та II триместрах вагітності проводили пренатальну діагностику цього захворювання. Приведені характерні приклади ДНК-аналізу в сім'ях високого ризику, розглянуті об'єктивні фактори, що ускладнюють пренатальну діагностику гемофілії А, а також найбільш перспективні нові методичні підходи, які збільшують ефективність молекулярних досліджень природи мутації гену фактору VIIІ. |
uk_UA |
dc.description.abstract |
Three years experience in molecular diagnosis of hemophilia A by means of RFLP studies and PCR analysis of FVIII gene is summarised. 75 out of 80 families studied were Tound to be informative for DNA analysis. 18 hemophilia A carriers have been detected and in 23 female relatives the presence of hemophilia A has been rejected. The results of 27 cases of prenatal diagnoses of hemophilia A at the 1st and 2nd trimester of pregnancy are peported. The examples of DNA analysis in some hemophilia A families are presented. The difficulties of molecular studies in HA families are outlined and the options of new molecular approaches for effective detection of factor VIII gene mutations are discussed. |
uk_UA |
dc.language.iso |
ru |
uk_UA |
dc.publisher |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
uk_UA |
dc.relation.ispartof |
Биополимеры и клетка |
|
dc.subject |
Дискуссии |
uk_UA |
dc.title |
Некоторые проблемы диагностики гемофилии А и возможные пути их решения |
uk_UA |
dc.title.alternative |
Деякі проблеми діагностики гемофілії А і можливі шляхи їхнього вирішення |
uk_UA |
dc.title.alternative |
Certain problems on diagnosis of hemophilia A and possible ways of their solution |
uk_UA |
dc.type |
Article |
uk_UA |
dc.status |
published earlier |
uk_UA |
dc.identifier.udc |
577.213.3 |
|
Файли у цій статті
Ця стаття з'являється у наступних колекціях
Показати простий запис статті