Молекулярно-генетические аспекты синдрома ломкой Х-хромосомы (Мартина-Белла)

Abstract

Синдром ломкой Х-хромосомы ( Мартина-Белла) — наиболее распространенная форма умственной отсталости с Х-сцепленным типом наследования с неполной пенетрантностью. Частота встречаемости составляет приблизительно 1 на 1500 мужчин и 1 на 2500 женщин. В данном обзоре представлены современные данные о структуре гена FMR1, природе динамических мутаций, связанных с экспансией внутригенных CGG-повторов, а также других типов мутаций в этом гене.

Синдром ламкої Х-хромосоми (Мартина-Белла) — найрозповсюдженіша форма розумової відсталості з Х-зчепленим типом успадкування з неповною пенетрантністю. Частота розповсюдження складає близько 1 на 1500 чоловіків та 1 на 2500 жінок. У даному огляді наведено сучасні дані про структуру гена FMR1, природу динамічних мутацій, пов'язаних з експансією інтрагенних CGG-повторів, а також інших типів мутацій у цьому гені.

Fragile X syndrome (Martin-Bell) is a common cause of mental retardation that is inherited as an X-linked dominant disorder with reduced penetrance. The incidence of fragile X syndrome is estimated to be approximately one pur 1500 males and one per 2500 females. This review represents the modern data about FMRI gene structure, dynamic mutations caused by expansion of intragenic CGG-trinucleolide repeals as well as other types of mutations at that gene.