Chromosomal aberrations in spontaneously aborted products of conception from Ukraine

Abstract

Aim. To investigate peculiarities of numerical chromosomal imbalances in spontaneous products of conception from Western region of Ukraine. Methods. GTG-banding, interphase mFISH with probe panels for chromosomes 13/21, 14/22, 15, 16, 17, 18, X and Y. Results. Cytogenetic and molecular cytogenetic studies on 419 spontaneously aborted fetuses were performed. An abnor-mal karyotype was detected in 35.80 %. Most often the detected aneuploidies were triploidy (27.3 %), monosomy X (22.7 %), and trisomy 16 (18.7 %), trisomy 21 (6.7 %), trisomy 15 (5.3 %) and trisomy 22 (5.3 %). Conclusion. Detection of chromosomal aneuploidies in samples from products of conception plays a key role to find out the reasons of reproductive failure in hu-mans. Our study showed the effectiveness of combining karyotyping and mFISH with the chosen probe set for increasing the detection rate in spontaneous abortions. Most likely while including cases with normal karyotype acc. to GTG-banding in the mFISH approach it would allow detec-tion of low level mosaics of aneuploidies as well. These studies were conducted for the first time in the western Ukrainian region. The obtained results were compared with the similar results from other countries.

Мета. Дослідити особливості чисельних хромосомних аномалій у матеріалі мимовільно втрачених вагітностей із Західного регіону України. Методи. Стандартний цитогенетичний метод, інтерфазний mFISH метод з центромер-ними зондами до хромосом 13/21, 14/22, 15, 16, 17, 18, X та Y. Результати. Виконано цитогенетичні та молекулярно цитогенетичні дослідження 419 зразків ворсин хоріона ранніх мимовільно втрачених вагітностей. У 35,80 % виявлено чисельні зміни каріотипу. Найчастіше зустрічались наступні анеуплоідії: триплоідія (27,3 %), моносомія X (22,7 %), трисомія 16 (18,7 %), трисомія 21 (6,7 %), трисомія 15 (5,3 %) та трисомія 22 (5,3 %). Висновки. Діагностика анеуплоїдій у зразках мимовільно втрачених вагітностей відіграє ключову роль при з’ясуванні причини репродуктивної невдачі. Показана висока ефективність комбінування GTG каріотипування та mFISH з вибраним набором міток. Застосування mFISH дозволило виявити низькодозовий мозаїцизм у випадках нормального GTG-каріотипу. Такі дослідження по західноукраїнському регіону проведені вперше, отримані результати співставлені з результатами по інших країнах.

Цель. Исследовать особенности количественных хромосомных аномалий в образцах самопроизвольных выкиды-шей из Западного региона Украины. Методы. Стандартный цитогенетический метод, интерфазный mFISH метод с центромерными зондами к хромосомам 13/21, 14/22, 15, 16, 17, 18, X и Y. Результаты. Выполнены цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования 419 образцов ворсин хориона ранних самопроизвольных выкидышей. В 35,80 % выявлено изменения кариотипа. Наиболее часто встречались следующие анеуплоидии: триплоидия (27,3 %), моносомия X (22,7 %), трисомия 16 (18,7 %), трисомия 21 (6,7 %), трисомия 15 (5,3 %) и трисомия 22 (5,3 %). Выводы. Диагностика анеуплоидий в образцах самопроизвольных выкидышей играет ключевую роль при выяснении причины репродуктивной неудачи. Показано высокую эффективность комбинированного приме-нения GTG кариотипирования и метода mFISH с предложенным набором меток. Применение mFISH позволило выявить низкодозовый мозаицизм в случаях нормального GTG-кариотипа. Такие исследования по западноукраин-скому региону проведены впервые, а полученные результаты сопоставили с результатами других стран.