Evaluation of the RYR1 gene genetic diversity in the Latvian White pig breed

Abstract

The ryanodine receptor 1 (RYR1) is a calcium ion channel in the sarcoplasmic reticulum of skeletal muscle. Multiple polymorphic loci have been identified in the RYR1 gene in human and animals and some of them are associated with certain phenotypes. However, there are still few data on the RYR1 genetic variability in pig and only the missense mutation Arg615Cys, associated with the malignant hyperthermia, porcine stress syndrome and meat quality, has been studied in several commercial and local breeds. Aim. To genotype the rs344435545 (C1972T, Arg615Cys), rs196953058 (T8434C, Phe2769Leu) and rs323041392 (G12484A, Asp4119Asn) in the Latvian local pig breed Latvian White and to evaluate the eventual functionality of amino acid substitutions. Methods. Loci were genotyped by the restriction fragment length polymorphism technology in the collection of 8 samples of original Latvian White collected in 2006 and 103 samples of Latvian White collected in three Latvian geographically distant private farms in 2015. SIFT online tool was applied to evaluate a potential effect of the amino acid substitutions on protein functions. Results. The loci rs344435545 and rs196953058 were found to be monomorphic in both collections. On the contrary, the rs323041392 showed a high level of polymorphism in the original Latvian White with GG/GA/AA genotype correlation equal to 3/4/1 and the absence of polymorphism in 2015 collection. From the studied loci, only the rs344435545 was identified as possessing the potential to change functions of the protein. Conclusions. The unfavourable rs344435545 T allele having functional effect on the protein function, appears not to have been introduced in the Latvian White pig breed. A compete loss of the rs323041392 variability in Latvian White happened in nine years of private farming;this could be a message to Latvian and other European livestock industry that the breeding intensification may decrease the genetic diversity, specific features performance and adaptability to the environmental challenges in local breeds of small populations.

Рецептор ріанодину 1 (RYR1) є кальцієвим іонним каналом саркоплазматичного ретикулуму скелетних м'язів. У гені RYR1 людини і тварин були виявлені кілька поліморфних локусів, деякі них пов'язані з певними фенотипами. Однак даних про генетичну мінливість RYR1 у свиней мало: для декількох комерційних і місцевих порід показана міссенс мутація Arg615Cys, пов'язана зі злоякісною гіпертермією, синдром свинячого стресу і якістю м'яса. Мета . Оцінити можливу функціональність амінокислотних замін у генотипах rs344435545 (C1972T, Arg615Cys), rs196953058 (T8434C, Phe2769Leu) і rs323041392 (G12484A, Asp4119Asn) місцевої латвійської білої породи свиней. Методи . Локус поліморфізму генотипували рестрикційними аналізом довжини фрагментів. Проаналізовано 8 зразків оригінальної латвійської білої породи свиней, зібрані в 2006 році і 103 зразків латвійської білої, відібрані в трьох латвійських географічно віддалених фермерських господарствах у 2015 році. Для оцінки потенційного ефекту амінокислотних замін на функції білка застосований онлайн-інструмент SIFT. Результати . Локуси rs344435545 і rs196953058 мономорфні в обох колекціях. При цьому rs323041392 показав високий рівень поліморфізму в оригінальній латиської білій породі з GG / GA / AA генотипом і кореляцією – 3/4/1 і відсутність поліморфізму в колекції 2015 році. З вивчених локусів, тільки rs344435545 має потенціал зміни функції білка. Висновки . Несприятливий на функцію білка аллель Т в rs344435545, не присутній в латвійській білій породі свиней. За дев'ять років у фермерських господарствах у латвійській білій породі свиней сталася втрата мінливості rs323041392. Латиській і європейської тваринницькій галузі необхідно врахувати, що інтенсифікація розмноження може знизити генетичну різноманітність, конкретні робочі характеристики і адаптивність до екологічних проблем у місцевих порід у невеликих популяціях.

Рецептор рианодина 1 (RYR1) является кальциевым ионным каналом саркоплазматического ретикулума скелетных мышц. В гене RYR1 человека и животных были обнаружены несколько полиморфных локусов, некоторые из которых связаны с определенными фенотипами. Однако данных о генетической изменчивости RYR1 у свиней мало: миссенс мутация Arg615Cys, связанная с злокачественной гипертермией, синдром свиного стресса и качеством мяса показана для нескольких коммерческих и местных пород. Цель. Оценить возможную функциональность аминокислотных замен в генотипах rs344435545 (C1972T, Arg615Cys), rs196953058 (T8434C, Phe2769Leu) и rs323041392 (G12484A, Asp4119Asn) местной латвийской белой породы свиней. Методы. Локус полиморфизма генотипировали рестрикционным анализом длины фрагментов. Проанализированы 8 образцов оригинальной латвийской белой породы свиней, собранные в 2006 году и 103 образцов латвийской белой, отобранные в трех латвийских географически удаленных фермерских хозяйствах в 2015 году. Для оценки потенциального эффекта аминокислотных замен на функции белка применен онлайн-инструмент SIFT. Результаты. Локусы rs344435545 и rs196953058 мономорфны в обоих коллекциях. При этом rs323041392 показал высокий уровень полиморфизма в оригинальной латышской белой с GG / GA / AA генотипом корреляции, равном 3/4/1 и отсутствие полиморфизма в коллекции 2015 году. Из изученных локусов, только rs344435545 обладает потенциалом изменения функции белка. Выводы. Имеющая влияние на функцию белка неблагоприятный аллель Т в rs344435545, не присутствует в латвийской белой породе свиней. За девять лет в фермерских хозяйствах у латвийской белой породы свиней произошла потеря изменчивости rs323041392. Как латышской так и европейской животноводческой отрасли необходимо учесть, что интенсификация размножения может снизить генетическое разнообразие, конкретные рабочие характеристики и адаптивность к экологическим проблемам у местных пород в небольших популяций.