К вопросу о диагностике расстройств аутистического спектра у детей в одесской области

Abstract

Существует тенденция к увеличению числа пациентов с диагнозом расстройств аутистического спектра в Украине на 30 % в год. Несмотря на это, в Украине не проводится систематических комплексных исследований, а также плохо разработаны методы и критерии диагностики и лечения пациентов с РАС. Целью данной работы является обзор современных методов анализа молекулярной генетики и обмена микроэлементов, а также их использование в клинической практике. Известны многочисленные полиморфизмы, ассоциированные с РАС, в том числе rs10513025 в регионе хромосомы 5p15, rs7794745, rs2710102 в гене, кодирующем белок CNTNAP2, rs1858830 в гене, кодирующем белок MET, микросаттелит в гене, кодирующем DISC1 ассоциирован с аутизмом, в то время как однонуклеотидная замена rs1322784 и гаплотип “HEP3” ассоциированы с синдромом Аспергера, rs1804197 в гене, кодирующем APC, rs265981, rs4532 и rs686 в гене DRD1, rs2745557 в гене циклооксигеназы-2 (cyclooxygenase-2, Cox-2), rs1143674 в гене альфа-4 интегрина (integrin alpha-4 ITGA4) (который является важнейшим звеном в клеточной абсорбции железа и др. металлов), rs6766410 и rs6807362 в гене HTR3C , rs2217262 в гене DOCK4, rs373126732 и rs184718561 в гене DIXDC1, rs757972971 в гене SLC7A5.

Існує тенденція до збільшення числа пацієнтів з діагнозом розладів аутистичного спектру (РАС) в Україні на 30% в рік. Незважаючи на це, в нашый краъны не проводиться систематичних комплексних досліджень, а також погано розроблені методи і критерії діагностики та лікування пацієнтів з РАС. Метою даної роботи є огляд сучасних методів аналізу молекулярної генетики та обміну мікроелементів, а також їх використання в клінічній практиці. Відомі численні поліморфізм, асоційовані з РАС, в тому числі rs10513025 в регіоні хромосоми 5p15, rs7794745, rs2710102 в гені, що кодує білок CNTNAP2, rs1858830 в гені, що кодує білок MET, мікросаттеліт в гені, що кодує DISC1 асоційований з аутизмом, в той час як однонуклеотидна заміна rs1322784 і гаплотип “HEP3” асоційовані з синдромом Аспергера, rs1804197 в гені, що кодує APC, rs265981, rs4532 і rs686 в гені DRD1, rs2745557 в гені циклооксигенази2 (cyclooxygenase-2, Cox-2), rs1143674 в гені альфа-4 інтегринів (integrin alpha-4 ITGA4) (який є найважливішою ланкою в клітинній абсорбції заліза і ін. металів), rs6766410 і rs6807362 в гені HTR3C, rs2217262 в гені DOCK4, rs373126732 і rs184718561 в гені DIXDC1, rs757972971 в гені SLC7A5.

Autism is severe and complex neurodevelopmental disorder, characterized by unique symptoms, including repetitive behavior, communication impairments and social deficits. Autism is characterized by high level of etiopathogenesis and clinical presentation heterogeneity. There are numerous molecular polymorphisms, associated with autism specter disorders, including rs10513025 at chromosomal region 5p15, rs7794745, rs2710102 in the CNTNAP2 gene, rs1858830 in the MET gene, A microsatellite in the DISC1 gene is associated with autism, and a SNP rs1322784 and haplotype (“HEP3”) are associated with asperger’s syndrome, rs1804197 in the APC gene, rs265981, rs4532 and rs686 in DRD1 gene, rs2745557 in the cyclooxygenase-2 (Cox-2) gene, rs1143674 in the integrin alpha-4 (ITGA4) gene, rs6766410 and rs6807362 in HTR3C, rs2217262 in the dedicator of cytokinesis 4 (DOCK 4) gene, rs373126732 and rs184718561 in the DIXDC 1 gene, rs757972971 in the SLC7A5 gene. There is unpromising trend in increase in the number of patients, diagnosed with autism specter disorders (ASD) in Ukraine by 30% per year. Given the fact that, on the one hand, Ukrainian autistic population was never a subject of complex research, as well as diagnostics methods and criteria, adopted by Ukrainian psychotherapists and methods of treatment. The aim of this work is devoted to review modern ASD molecular genetics analysis methods and their use in clinical practice.