Особенности мейотической сегрегации хромосом 13 и 14 у гетерозиготных носителей робертсоновской транслокации der(13;14)(q10;q10)

Abstract

Представлены результаты исследования особенностей мейотической сегрегации хромосом 13 и 14 в сперматозоидах пяти гетерозиготных носителей робертсоновской транслокации der(13;14) методом флюоресцентной гибридизации in situ. Выявлено преобладание альтернативного типа сегрегации хромосом (78,2 ± 5,7 %) с незначительным варьированием частот сбалансированных сперматозоидов 69,4–86,5 %. Сегрегацию по совместному типу с образованием несбалансированных гамет выявляли в 18,64 ± 4,90 % сперматозоидов, по типу 3:0 – в 2,48 ± 1,20 % сперматозоидов. Полученные результаты можно использовать для медико-генетического консультирования гетерозиготных носителей робертсоновской транслокации der(13;14), особенно для прогнозирования вероятности получения нормальных/сбалансированных эмбрионов при проведении циклов вспомогательных репродуктивных технологий.

Meiotic segregation of chromosomes 13 and 14 was assessed by fluorescence in situ hybridization on sperm of five heterozygous carriers of the most frequent Robertsonian translocation der(13;14). Alternate segregation mode was predominant (mean 78.2 ± 5.7%). The prevalence of balanced sperm varied from 69.4 to 86.5%. Adjacent segregation mode was detected in 18.64 ± 4.90% of sperm; 3:0 mode was detected in 2.48 ± 1.20% of sperm. These results are informative for reproductive counseling of Robertsonian translocation der(13;14) carriers providing information for assessment of probability of receiving normal/balanced embryos in assisted reproduction cycles.