Аналіз мутацій у генах BRCA1/2 у хворих на сімейний/спадковий рак молочної залози, які проживають у Львівській області (Україна)

Abstract

Проведено аналіз найпоширеніших мутацій у генах BRCA1/2 жінок із раком молочної залози (РМЗ) і раком яєчника (РЯ), які мають обтяжений сімейний анамнез щодо цих патологій. Досліджено родоводи 78 пацієнток та зразки їх ДНК. Молекулярно-генетичним методом визначали наявність 7 мутацій BRCA1 (185delAG, 4153delA, 5382InsC, 188del11, 5396+1G>A, 185InsA, 5331G>A) і 3 мутацій у BRCA2 (6174delT, 6293С>G, 6024delTA). Мутації гена BRCA1 виявлено у 3 хворих (3,8%): у 2 випадках діагностовано мутацію 5382InsC, в 1 — 185delAG. У родинах кожної з цих пацієнток було ще принаймні по 2 випадки РМЗ або РЯ. Спектр виявлених мутацій узгоджується зі спектром, який спостерігали у аналогічних пацієнток в Україні і сусідніх країнах інші дослідники. Проаналізовані нами на наявність мутацій генів BRCA1/2 хворі з РМЗ та РЯ належать до різних груп: спадкового BRCA1/2-залежного (3,8%), спадкового BRCAx-залежного (12,8%) та сімейного (83,3%) захворювання. Детальний клініко-генеалогічний аналіз є визначальним для призначення молекулярно-генетичного дослідження. Ключові слова: рак молочної залози, рак яєчника, мутації BRCA1/2, жінки, родовід, Львівська область.

The most common mutations in the genes BRCA1/2 among women with breast cancer (BC) and ovarian cancer (OC) who are burdened with family history of this pathology.were analyzed. 78 patients pedigrees and DNA samples were studied Using molecular-genetic method it was determined the presence of seven mutations in the gene BRCA1 (185delAG, 4153delA, 5382InsC, 188del11, 5396+G>A, 185InsA, 5331 G>A) and 3 gene mutations in BRCA2 (6174delT, 6293S>G, 6024delTA). Mutations in the genes BRCA1/2 were found in 3 patients (3.8%). In 2 cases diagnosed mutation of the gene BRCA1 (5382InsC), and one — BRCA1 185delAG. In each of these families were still at least 2 cases of BC or OC. The spectrum of detected mutations is consistent with the spectrum that is observed in Ukraine and neighboring countries. We analyzed the presence of mutations of genes BRCA1/2 patients with BC and OC refer to different groups: the hereditary BRCA1/2- (3.8%), BRCAx- (12.8%) and family (83.3 %). Good collected clinical and genealogical analysis is crucial for the purpose of molecular genetic research. Key Words: breast cancer, mutation BRCA1/2, women, family tree, Lviv region (Ukraine).