13q Deletions detected by fluorescence in situ hybridization for diagnosis and prognosis of chronic lymphoproliferative neoplasms

Abstract

Aim. Determination of deletion of the long arm of chromosome 13 in the patients with chronic lymphocytic leukemia, diffuse large B-cell lymphoma and multiple myeloma to provide prognostic assessments of Chronic Lymphoproliferative Neoplasms (CLPN) sub-variants progression, and early detection of therapy resistant cases and relapses of CLPN. Methods. Preparations of bone marrow cells from all patients (n = 115) with CLPN were studied. Fluorescence in situ hybridization was performed using commercial test Vysis LSI D13S319 (13q14.3) Spectrum Orange/ Vysis LSI 13q34 Spectrum Green FISH probe kit (Abbott Molecular, USA). Results. The molecular cytogenetic investigations have revealed deletions of 13q in 38 % of the patients with CLPN. We also present a clinical case where the deletion of 13q is detected along with other cytogenetic aberrations that significantly impair a disease prognosis. Conclusion. The analysis of deletions of the long arm of chromosome 13 is an important diagnostic and prognostic criterion, which assists to optimizes the treatment of the patients with CLPN.

Мета. Визначення делецій довгого плеча хромосоми 13 у хворих на хронічну лімфоцитарну лейкемію, дифузну крупноклітинну В-лімфому і множинну мієлому для надання прог­ностичних оцінок щодо перебігу цих підваріантів хронічних лімфопроліферативних новоутворень (ХЛПН), та своєчасного виявлення резистентних до терапії випадків і рецидивів ХЛПН. Методи. Досліджено 115 препаратів клітин кісткового мозку хворих на ХЛПН. Флуо­ресцентну in situ гібридизацію проводили з використанням комерційної проби Vysis LSI D13S319 (13q14.3) Spectrum Orange / Vysis LSI 13q34 Spectrum Green FISH probe kit (Abbott Mo­lecular, США). Результати. При молекулярно-цитоге­не­тич­них дослідженнях наших пацієнтів, делеції 13q були виявлені в 38 % випадків ХЛПН. Також, наведений опис клінічного випадку, де показано, що наявність делецій 13q разом з іншими цитогенетическими абераціями значно погіршує прогноз захворювання. Висновки. Аналіз делецій довгого плеча хромосоми 13 є важливим діагностичним і прогностичним критерієм, який дозволить оптимізувати лікування хворим на ХЛПН.

Цель. Определение делеций длинного плеча хромосомы 13 у больных с хронической лимфоцитарной лейкемией, диффузной крупноклеточной В-лимфомой и множественной миеломой для прогностической оценки течения этих подвариантов хронических лимфопролиферативных новообразований (ХЛПН), и своевременного выявления резистентных к терапии случаев и рецидивов ХЛПН. Методы. Исследовано 115 препаратов клеток костного мозга больных с ХЛПН. Флуоресцентную in situ гибридизацию проводили с использованием коммерческой пробы Vysis LSI D13S319 (13q14.3) Spectrum Orange/ Vysis LSI 13q34 Spectrum Green FISH probe kit (Abbott Molecular, США). Результаты. При молекулярно-цитогенетическом исследовании препаратов субстратных клеток наших пациентов, делеции 13q были обнаружены в 38 % случаев ХЛПН. Также, представлен клинический случай, где показано, что наличие делеций 13q вместе с другими цитогенетическими аберрациями значительно ухудшает прогноз заболевания. Выводы. Анализ делеций длинного плеча хромосомы 13 является важным диагностическим и прогностическим критерием, который позволит оптимизировать лечение больным на ХЛПН.