Перегляд за автором "Пампуха, В.М."
-
Пампуха, В.М.; Розуменко, В.Д.; Черненко, А.П.; Лівшиць, Л.А.
(Біополімери і клітина, 2003)
Досліджено розповсюдженість мутацій C282Y і H63D гена спадкового гемохроматозу HFE серед населення різних регіонів України та хворих з гліальними пухлинами мозку. Виявлено, що частота поширення мутації C282Y в популяції ...
-
Лівшиць, Л.А.; Бичкова, Г.М.; Нечипоренко, М.В.; Екшиян, О.Ю.; Грищенко, Н.В.; Малярчук, С.Г.; Пампуха, В.М.; Кравченко, С.А.; Афанасьева, Н.О.; Пічкур, Н.А.; Скибан, Г.В.
(Біополімери і клітина, 2004)
Проведено аналіз асоціації генотипу і фенотипу у хворих на муковісцидоз (MB), фенілкетонурію (ФКУ), спінальну м'язову атрофію (CMА) та синдром Мартіна-Белла (СМБ) з України, Отримано дані про кореляцію певних мутацій генів ...
-
Пампуха, В.М.; Дрожжина, Г.І.; Лівшиць, Л.А.
(Біополімери і клітина, 2008)
Проаналізовано мутації Arg124Cys (екзон 4), Thr538Arg, Ala546Thr, Arg555Thr, Arg55Gln (екзон 12), His626Arg (екзон 14) гена TGFBI з використанням методу полімеразної ланцюгової реакції з наступною рестрикцією у 91 пацієнта ...
-
Фесай, О.А.; Пампуха, В.М.; Соловйов, О.О.; Лівшиць, Л.А.
(Біополімери і клітина, 2008)
Аналіз мікроделецій довгого плеча Y-хромосоми людини, асоційованих з порушенням сперматогенезу, дозволяє виявляти делетовані послідовності трьох ділянок на Yq (AZFa, AZFb і AZFc) у безплідних чоловіків. Мікроделеції знайдено ...
-
Лівшиць, Л.А.; Пампуха, В.М.; Ясінська, О.А.; Лівшиць, Г.Б.; Грищенко, Н.В.; Кравченко, С.А.; Нечипоренко, М.В.; Єльська, Г.В.
(2005)
Розроблені тест-системи та створені їх лабораторні зразки, основані на застосуванні ДНК-аналізу для діагностики найбільш поширених в Україні моногенних спадкових захворювань таких як, муковісцидоз, спадковий гемохроматоз, ...