Перегляд за автором "Недобой, А.М."

Сортувати за: Порядок: Результатів:

  • Визначення частоти мажорних мутацій в гені GBA у пацієнтів з хворобою Гоше в Україні 
    Горовенко, Н.Г.; Ольхович, Н.В.; Недобой, А.М.; Пічкур, Н.О. (Цитология и генетика, 2007)
    Проведено молекулярно-генетичне обстеження у 27 пацієнтів з хворобою Гоше із 26 родин. Досліджено мажорні мутації в гені GBA – N370S, L444P та 84GG. Сумарна частка мажорних мутацій склала майже 58 % , частка алелів, що ...
  • Можливість підвищення точності біохімічної діагностики хвороби Гоше 
    Горовенко, Н.Г.; Дроздова, В.Д.; Недобой, А.М.; Ольхович, Н.В.; Пічкур, Н.О.; Циганкова, М.А.; Радзіховська, О.В. (Цитология и генетика, 2006)
    Для окончательного подтверждения диагноза болезнь Гоше предлагается исследование хитотриозидазной активності. Из 25 пациентов, которым предварительно был поставлен диагноз «болезнь Гоше» путем определения этого показателя, ...